13 oktober, 2020

Stark framtid för gentestning av embryon

Par med anlag för en svår ärftlig sjukdom kan nu få barn som med hög sannolikhet inte bär på sjukdomen. På Sahlgrenska Universitetssjukhuset ser man hur efterfrågan på PGT, preimplantatorisk genetisk testning, bara växer. Samtidigt blir metoden allt mer högteknologisk.

I anslutning till mottagningen för reproduktionsmedicin ligger labbet där ägg och spremier sammanförs och bildar embryon. Efter några dagar kan man plocka bort ett par av cellerna för att genomföra preimplantatorisk testning. Bild: Johanna Ewald St Michaels

Tekniken har funnits sedan 1990-talet men har sedan dess tagit jättekliv framåt. På Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg behandlas ungefär 70 par om året, en snabb expansion sen den första behandlingen med PGT (tidigare kallat PGD, preimplantatorisk genetisk diagnostik).

– Det här området växer extremt mycket hela tiden. Sen starten har kunskapen spritt sig på barn- och kvinnoklinikerna i regionen och i dag får Sahlgrenska många remisser även från Skåne och Halland, berättar Ann Thurin Kjellberg, universitetssjukhusöverläkare verksam inom obstetrik och gynekologi.

Påbörjar graviditeten med friska embryon

Preimplantatorisk genetisk testning handlar, enkelt uttryckt, om att hitta genetiska sjukdomar redan på embryon. Genom IVF-behandling plockas äggceller ut från kvinnan och befruktas med spermier. Efter tre dagar, när embryot vuxit till ungefär åtta celler, öppnas skalet runt dem med laser. En eller två celler hämtas ut för analys i laboratorium.

– Där analyserar vi för den aktuella sjukdomen och ser vilka embryon som bär på anlaget eller inte. Sen väljer vi att gå vidare med friska embryon i IVF-processen. Det handlar inte om att avsluta någon graviditet på grund av diagnos av sjukdomen, utan om att påbörja graviditeten med vetskap att ett barn inte drabbas av aktuell sjukdom, säger Ann Thurin Kjellberg.

Så funkar PGT

Preimplantatorisk genetisk testning (PGT) innebär diagnostik av en genetisk sjukdom redan på embryon (befruktade ägg) i laboratoriet, innan graviditet har påbörjats (innan implantation). Genetisk diagnostik för en specifik ärftlig sjukdom utförs efter analys av en eller flera celler från varje embryo. Ett embryo utan risk att utveckla den specifika sjukdomen överförs sedan till livmodern för implantation. Indikationerna för PGT kan i princip delas in i två huvudgrupper, ärftliga kromosomavvikelser och sjukdomar som orsakas av en särskild gen (monogena).

1996 är en viktig milstolpe för Sahlgrenska Universitetssjukhuset och mottagningen för reproduktionsmedicin. En mamma med anlag för blödarsjuka fick då sina embryon analyserade och födde efter genomgången behandling och graviditet en frisk flicka. PGT-behandlingen blev den första lyckade i Norden.

Ännu nyare teknik är på gång

Sen dess har mycket hänt på den tekniska fronten. 2010 kom en ny teknik in i bilden, PCR, som möjliggör analys av monogena sjukdomar, alltså sjukdomar där en viss gen har en mutation. Tidigare kunde endast kromosomala sjukdomar eller sjukdomar kopplade till X-kromosomen analyseras.

I en nära framtid kommer ytterligare en ny teknik att implementeras, det som kallas Next Generation Sequencing, NGS. En metod som ger en bild av hela genomet, och går betydligt snabbare.

– Det skulle spara mycket arbete och korta kötiderna. Som det är i dag tar det tre månader att sätta upp en analys för en familj, säger Malin Berggren, översjukhusgenetiker inom verksamheten för klinisk genetik och genomik.

Hennes enhet har ett tätt samarbete med reproduktionsmedicin, och som sjukhusgenetiker är Malin Berggren och kollegorna tekniskt ansvariga för den genetiska analysen vid PGT. Ett högteknologiskt fält där man bland annat jobbar med DNA och singelceller odlade från blod, för att designa en individuell analys för varje familj.

Sedan tolkas resultatet med hjälp av olika databaser och mjukvaror.

– Det händer otroligt mycket inom det här området och vi står redo att implementera ny teknik för kromosomala avvikelser. Vi håller samtidigt på att scanna marknaden efter företag att samarbeta med för att komma igång med NGS-analyser även för de monogena sjukdomarna, säger Malin Berggren.

PGT – Nationell högspecialiserad vård

PGT är ett av de vårdområden inom vilka Sahlgrenska Universitetssjukhuset nu ansöker om att få bedriva nationell högspecialiserad vård, det som förut kallades rikssjukvårdsuppdrag. Sahlgrenska Universitetssjukhuset har sedan starten på 90-talet positionerat sig inom PGT-området och är i dag ett av två sjukhus i landet som erbjuder behandlingen, som även finns på Karolinska Institutet i Stockholm.

Läs mer här: https://sahlgrenskaliv.se/su-satsning-pa-nationell-hogspecialiserad-vard/

Text: Redaktionen SU
Publicerad: 13 oktober 2020 10:00
Uppdaterad: 14 april 2023 10:52
Kategori: Nationell högspecialiserad vård

Integritetspolicy för sahlgrenskaliv.se

Det är möjligt att vi inom ramen för vår verksamhet hanterar personuppgifter från dig. Vi värdesätter din integritet högt och är måna om att redogöra för vilka uppgifter vi behandlar om dig och varför. Därför har vi tagit fram denna integritetspolicy som beskriver vår hantering av dina uppgifter.

Integritetspolicyn innehåller:
1. Vår behandling av personuppgifter genom nyhetsbrev
2. Dina rättigheter
3. Våra kontaktuppgifter

1. Vår behandling av personuppgifter genom nyhetsbrev

Personuppgiftsansvarig

Inom Västra Götalandsregionen är varje nämnd och styrelse personuppgiftsansvarig för de personuppgiftsbehandlingar som sker inom respektive verksamhet. För sahlgrenskaliv.se gäller styrelsen för Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Insamlade Personuppgifter

På sahlgrenskaliv.se webbplats samlar vi in namn och mejladress från användare som prenumererar på vårt nyhetsbrev.

Dessa personuppgifter registreras när användare anmäler sig för nyhetsbrevet genom att fylla i formulär och ge sitt samtycke.

Varför vi behandlar dina personuppgifter

Personuppgifterna används enbart för att skicka ut nyhetsbrev och relateradinformation till våra prenumeranter.

Rättslig grund för behandlingen

Behandling av personuppgifter för att skicka ut nyhetsbrev baseras på samtycke från de registrerade personerna. Samtycket kan när som helst återkallas enligt beskrivningen nedan.

Vem som får tillgång till dina personuppgifter

Dina uppgifter kommer att behandlas av Sahlgrenskaliv. Vi vidtar lämpliga tekniska och organisatoriska åtgärder för att skydda personuppgifterna från obehörig åtkomst, oavsiktlig förlust eller förstörelse.

Uppgifterna kan komma att delas med IT-leverantörer som behandlar uppgifter för vår räkning, s.k. personuppgiftsbiträden. Vi har då tecknat personuppgiftsbiträdesavtal, vilket inkluderar en förpliktelse att säkerställa säker, korrekt och konfidentiell hantering av din information.

Hur länge vi behandlar och sparar dina personuppgifter

Vi lagrar personuppgifterna i enlighet med gällande lagstiftning och förvarar dem enbart så länge som det är nödvändigt för att uppfylla syftet med behandlingen. Om du har lämnat ditt samtycke behandlar vi dina uppgifter tills du återkallar ditt samtycke.

Rätt att återkalla samtycket

Du kan när som helst återkalla ditt samtycke. Du kan enkelt göra det genom att trycka på länken ”unsubscribe” i våra utskick, alternativt kontakta oss (se kontaktinformation nedan). När du avregistrerar dig upphör vi omedelbart med vår behandling av dina personuppgifter i syfte att skicka ut nyhetsbrev.

2. Dina rättigheter

Här nedan finner du en översikt över de rättigheter du har när det gäller vår behandling av dina personuppgifter. Om du önskar utöva någon av dessa rättigheter är du välkommen att kontakta oss (se kontaktinformation nedan).

Rätt att återkalla samtycke och invända mot behandling

Du har möjlighet att när som helst återkalla ditt samtycke, helt eller delvis, med verkan från och med den tidpunkt då återkallelsen görs. I så fall kommer vi att upphöra med att behandla dina uppgifter.

Rätt till tillgång

Du har rätt att begära information om vilka personuppgifter vi behandlar om dig och hur dessa uppgifter hanteras. Du har även rätt att begära en kopia av de personuppgifter som vi behandlar.

Rätt till rättelse

Du har rätt att snabbt få eventuella felaktiga uppgifter rättade och att komplettera eventuellt ofullständiga uppgifter genom att tillhandahålla oss korrekta uppgifter.

Rätt till radering (rätten att bli bortglömd)

Du har rätt att när som helst begära radering av dina personuppgifter, till exempel om behandlingen inte längre är relevant för ändamålet för vilket uppgifterna samlades in.

Rätt till dataportabilitet

Om du har lämnat ditt samtycke har du rätt att få ut de personuppgifter som rör dig och som du har tillhandahållit oss i ett strukturerat, allmänt använt och maskinläsbart format. Du har även rätt att överföra dessa uppgifter till en annan personuppgiftsansvarig eller att få vår hjälp med att överföra dem, om det är tekniskt genomförbart.

Rätt att lämna klagomål

Om du har några klagomål angående vår behandling av dina personuppgifter har du rätt att lämna in ett klagomål till Integritetsskyddsmyndigheten (IMY)

3. Våra kontaktuppgifter

Om du vill komma i kontakt med oss med anledning av vår behandling av dina personuppgifter är du välkommen att kontakta vår personuppgiftsansvarig på:

Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Postadress: Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg
E-post: sahlgrenska.universitetssjukhuset.dso@vgregion.se

Kategorier