13 oktober, 2020

Stark framtid för gentestning av embryon

Par med anlag för en svår ärftlig sjukdom kan nu få barn som med hög sannolikhet inte bär på sjukdomen. På Sahlgrenska Universitetssjukhuset ser man hur efterfrågan på PGT, preimplantatorisk genetisk testning, bara växer. Samtidigt blir metoden allt mer högteknologisk.

I anslutning till mottagningen för reproduktionsmedicin ligger labbet där ägg och spremier sammanförs och bildar embryon. Efter några dagar kan man plocka bort ett par av cellerna för att genomföra preimplantatorisk testning. Bild: Johanna Ewald St Michaels

Tekniken har funnits sedan 1990-talet men har sedan dess tagit jättekliv framåt. På Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg behandlas ungefär 70 par om året, en snabb expansion sen den första behandlingen med PGT (tidigare kallat PGD, preimplantatorisk genetisk diagnostik).

Ann Thurin Kjellberg

– Det här området växer extremt mycket hela tiden. Sen starten har kunskapen spritt sig på barn- och kvinnoklinikerna i regionen och i dag får Sahlgrenska många remisser även från Skåne och Halland, berättar Ann Thurin Kjellberg, universitetssjukhusöverläkare verksam inom obstetrik och gynekologi.

Påbörjar graviditeten med friska embryon

Preimplantatorisk genetisk testning handlar, enkelt uttryckt, om att hitta genetiska sjukdomar redan på embryon. Genom IVF-behandling plockas äggceller ut från kvinnan och befruktas med spermier. Efter tre dagar, när embryot vuxit till ungefär åtta celler, öppnas skalet runt dem med laser. En eller två celler hämtas ut för analys i laboratorium.

– Där analyserar vi för den aktuella sjukdomen och ser vilka embryon som bär på anlaget eller inte. Sen väljer vi att gå vidare med friska embryon i IVF-processen. Det handlar inte om att avsluta någon graviditet på grund av diagnos av sjukdomen, utan om att påbörja graviditeten med vetskap att ett barn inte drabbas av aktuell sjukdom, säger Ann Thurin Kjellberg.

Så funkar PGT

Preimplantatorisk genetisk testning (PGT) innebär diagnostik av en genetisk sjukdom redan på embryon (befruktade ägg) i laboratoriet, innan graviditet har påbörjats (innan implantation). Genetisk diagnostik för en specifik ärftlig sjukdom utförs efter analys av en eller flera celler från varje embryo. Ett embryo utan risk att utveckla den specifika sjukdomen överförs sedan till livmodern för implantation. Indikationerna för PGT kan i princip delas in i två huvudgrupper, ärftliga kromosomavvikelser och sjukdomar som orsakas av en särskild gen (monogena).

1996 är en viktig milstolpe för Sahlgrenska Universitetssjukhuset och mottagningen för reproduktionsmedicin. En mamma med anlag för blödarsjuka fick då sina embryon analyserade och födde efter genomgången behandling och graviditet en frisk flicka. PGT-behandlingen blev den första lyckade i Norden.

Ännu nyare teknik är på gång

Sen dess har mycket hänt på den tekniska fronten. 2010 kom en ny teknik in i bilden, PCR, som möjliggör analys av monogena sjukdomar, alltså sjukdomar där en viss gen har en mutation. Tidigare kunde endast kromosomala sjukdomar eller sjukdomar kopplade till X-kromosomen analyseras.

Malin Berggren

I en nära framtid kommer ytterligare en ny teknik att implementeras, det som kallas Next Generation Sequencing, NGS. En metod som ger en bild av hela genomet, och går betydligt snabbare.

– Det skulle spara mycket arbete och korta kötiderna. Som det är i dag tar det tre månader att sätta upp en analys för en familj, säger Malin Berggren, översjukhusgenetiker inom verksamheten för klinisk genetik och genomik.

Hennes enhet har ett tätt samarbete med reproduktionsmedicin, och som sjukhusgenetiker är Malin Berggren och kollegorna tekniskt ansvariga för den genetiska analysen vid PGT. Ett högteknologiskt fält där man bland annat jobbar med DNA och singelceller odlade från blod, för att designa en individuell analys för varje familj.

Sedan tolkas resultatet med hjälp av olika databaser och mjukvaror.

– Det händer otroligt mycket inom det här området och vi står redo att implementera ny teknik för kromosomala avvikelser. Vi håller samtidigt på att scanna marknaden efter företag att samarbeta med för att komma igång med NGS-analyser även för de monogena sjukdomarna, säger Malin Berggren.

PGT – Nationell högspecialiserad vård

PGT är ett av de vårdområden inom vilka Sahlgrenska Universitetssjukhuset nu ansöker om att få bedriva nationell högspecialiserad vård, det som förut kallades rikssjukvårdsuppdrag. Sahlgrenska Universitetssjukhuset har sedan starten på 90-talet positionerat sig inom PGT-området och är i dag ett av två sjukhus i landet som erbjuder behandlingen, som även finns på Karolinska Institutet i Stockholm.

Läs mer här: https://sahlgrenskaliv.se/su-satsning-pa-nationell-hogspecialiserad-vard/

Text: Karin Eurenius
Publicerad: 13 oktober 2020 10:00
Uppdaterad: 12 oktober 2020 16:24
Kategori: Nyhet

Skriv en kommentar

E-postadressen publiceras inte. Samltiga fält är obligatoriska.

Prenumerera på nyhetsbrevet

Få det senaste från Sahlgrenskaliv i din mejlkorg varannan vecka. Fyll i din e-postadress och starta din prenumeration.