Precisionsmedicin – en helt ny verklighet

Precisionsmedicin kan lite enkelt beskrivas som kombinationen av mer detaljrika kartläggningar av olika sjukdomar och de mer skräddarsydda behandlingar det öppnar för.

– Förr fick till exempel alla bröstcancerpatienter samma behandling. I dag, med nya tekniker och sätt att karakterisera en cancer, kan vi upptäcka flera olika förändringar, som gör att vi kan välja den mest effektiva behandlingen för varje patient, säger Lars Palmqvist, professor och överläkare på klinisk kemi.

Han forskar själv på akut myeloisk leukemi, där den genetisk kartläggning har gett helt andra möjligheter att bättre förstå uppkomsten av sjukdomen och hur man skulle kunna ge en mer riktad behandling.

Bättre behandlingar – och tidigare upptäckt

Precisionsmedicin används redan inom många sjukdomsgrupper, så som cancer, infektionssjukdomar och sällsynta ärftliga sjukdomar. Det är också möjligt att tillämpa inom mer komplexa tillstånd där en mängd olika faktorer spelar in, som exempelvis hjärt- och kärlsjukdomar. Målet är att förbättra behandlingar men också att genom tidigare upptäckt kanske kunna förhindra olika sjukdomars utveckling.

Genetiken är en stor och central del av precisionsmedicin, men det finns många andra delar, som till exempel avancerad bilddiagnostik, där man kan hitta mycket små förändringar, som kan användas både för att ställa diagnos och för att följa behandlingseffekter.

Lars Palmqvist och många med honom är övertygade om att precisionsmedicin kommer att växa stort framöver. Just infektionssjukdomar och cancer väntas stå för den stora ökningen.

– Vi behöver tidigare och mer exakt identifiera aggressiva virusstammar och kartlägga resistenta bakterier och vi vill ju bota cancer.

Biverkningar och onödig behandlingar kan undvikas

Precisionsmedicin kan också, genom att man hittar mer riktade behandlingar, leda till att man undviker onödiga och dyra behandlingar och därmed onödiga biverkningar.

Inom barncancervården har man, eftersom växande kroppar är känsligare för tung cellgiftsbehandling, sedan länge gjort mer noggranna kartläggningar och utredningar för att kunna välja den mest skonsamma behandlingen som ändå siktar på att bota patienten. Inom cancersjukvården för vuxna är detta tankesätt på stark frammarsch och här kommer precisionsmedicin in.

Inom ett urval av cancerdiagnoser; exempelvis malignt melanom, lungcancer och bröstcancer görs idag regelmässigt genkartläggningar, för att se vilken av den handfull etablerade riktade behandlingar som kan sättas in vid upptäckter av särskilda förändringar i dessa tumörers genuppsättningar.

Enligt Lars Palmqvist är vi bara i början av den här resan.

Allt eftersom forskningen och utvecklingen går framåt kommer fler få nytta av olika riktade behandlingar. Lars Palmqvist ser möjligheter i ett breddinförande som öppnar för mer detaljerad uppdelning av olika cancerformer för att identifiera undergrupper som skulle kunna mötas med särskilda behandlingar.

– Tumörer är inte så fantasifulla, trots allt. Riktade behandlingar som används när vi upptäckt en specifik förändring i en tumör i lunga, hud eller bröst, skulle kunna fungera om vi hittar samma förändring i en annan cancerform.

”Standardbehandlingen avbröts och den andra behandlingen sattes in – och cancern bara försvann”

Han säger att många behandlingar i dag mer förlänger liv än botar, men det finns mirakulösa exempel.

– Det var nyligen en pojke, som insjuknade med ett så kallat neuroblastom, en allvarlig cancerform hos barn. När hans tumör inte alls svarade på den konventionella behandlingen bestämde man sig för att utföra en så kallad helgenomsekvensering, där hela arvsmassan i tumören kartlades.

Kartläggning analyserades här i Göteborg och man fann en förändring i cancerns arvsmassa som tydde på att han kunde tänkas svara på en helt annan typ av behandling.

– Standardbehandlingen avbröts och den andra behandlingen sattes in – och cancern bara försvann. Pojken är i dag botad från sin cancer.

Nationell samverkan nödvändig

Eftersom precisionsmedicin är lika dyrt och komplicerat som det är användbart ser Lars Palmqvist att det är nödvändigt med nationellt samarbete, men även ökat samarbete mellan sjukvård och akademi.

– Vi behöver hjälpa varandra.

Och samarbetet är redan påbörjat. Inom sjukhuset har arbetet inför Sahlgrenska Life, en stor satsning för tätare samarbete mellan klinisk vård och forskning, öppnat nya möjligheter.

– Tidigare gjorde alla sitt på sin kammare. Sedan 2019 har vi samordnat medicinsk genomik i en centrumbildning. Det gör oss till en bättre samarbetspartner, samlar vår kompetens och ger oss större muskler när vi behöver göra större investeringar.

Nationellt utgör Sahlgrenska Universitetssjukhuset en nod i ett nätverk av sju universitetssjukhus och de sju regioner de tillhör.

– Tack vare dessa nätverk kan vi snabbt få större mängder data att jämföra med, lära av varandra och utbyta erfarenheter.

Lars Palmqvist beskriver det som en helt ny verklighet.

– Paradigmskifte är ett slitet uttryck men här vågar jag använda det. Genom samordning av de mer precisa kartläggningarna av en sjukdom får vi ett helt annat underlag för forskning som ganska snabbt kan kopplas tillbaka till vården. Alltsamman ger en större utväxling, för oss och i slutänden för dem vi finns till för, patienterna.