9 oktober, 2024

Stärkt samarbete och fler patienter inom preimplantatorisk genetisk testning

På 1990-talet genomfördes den första gentestningen av ett embryo på Sahlgrenska Universitetssjukhuset. En metod som sedan dess utvecklats snabbt. Övergången till nationell högspecialiserad vård har öppnat för förbättrade samarbeten, mer jämlik vård – och fler patienter.

Nona Sargisian, överläkare och processansvarig för NHV-uppdraget inom preimplantatorisk genetisk testning. På bilden syns en biopsi av blastocyst inför genetisk analys. Foto: Privat/Reproduktionsmedicinska laboratoriet Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Gentestning av embryon kallas förkortat för PGT: preimplantatorisk genetisk testning. En metod som används vid IVF-behandlingar för att testa embryon för genetiska avvikelser innan de implanteras i livmodern. Det hjälper till att identifiera ärftliga sjukdomar eller kromosomavvikelser och minska risken att det förs vidare från föräldern.

Vården erbjuds vid två enheter i landet: Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Karolinska Universitetssjukhuset. Båda sjukhusen har sedan 2021 Socialstyrelsens tillstånd att bedriva nationell högspecialiserad vård, vilket ställer höga krav på verksamheterna – och gett positiva effekter.

PGT erbjuds vid Sahlgrenska och Karolinska. Foto: Paul Björkman.

– Vi har nu precis haft vårt tredje årsmöte mellan enheterna sen vi fick tillståndet. Historiskt har vi haft mycket samarbete men det har blivit mycket mer efter införandet av NHV-uppdraget. Vi kan jämföra resultat på ett mer effektivt sätt nu och diskutera för att ha samsyn i hur vi handlägger våra patienter, så vården blir så jämlik som möjligt, säger Nona Sargisian.

Hon är överläkare och processansvarig för NHV-uppdraget inom reproduktionsmedicin på Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Nona Sargisian träffar samtliga par och ensamstående som får hjälp med preimplantatorisk genetisk testning på sjukhuset.

I dagsläget rör det sig om ungefär 120 par/ensamstående per år.

– Antalet patienter som är i behov av PGT har ökat, och det finns flera anledningar till detta. Vi tar emot remisser från fler regioner. Och ökad medvetenhet och kunskap om genetiska sjukdomar, särskilt inom cancergenetiken, har lett till att fler genmutationer har identifierats som tillräckligt allvarliga för att motivera erbjudandet av PGT, säger hon.

Sahlgrenska först i Norden

Sahlgrenska Universitetssjukhuset var på 1990-talet först i Norden med att genomföra gentestning på ett embryo. Sedan dess har utvecklingen gått snabbt framåt, man har hunnit byta både teknik och metod, och det ser inte ut att stanna av. Nya genetiska analyser kommer löpande, och forskningssamarbeten är på gång mellan Sveriges två centra för PGT.

En fördel med samarbetet inom ramen för nationell högspecialiserad vård, är också att det nu går att identifiera ojämnheter och avvikelser som tidigare inte märkts lika tydligt.

Kärl med flytande kväve för förvaring av frysta könsceller och embryon. Foto: Reproduktionsmedicinska laboratoriet.

– Vi har kunnat se att vissa regioner remitterar in mycket färre patienter än andra. Och det beror ju knappast på att det inte finns patienter som skulle behöva vår behandling, utan kanske att man inte känner till att möjligheten finns eller att det kan finnas regionala bestämmelser som är hindrande. Det har synliggjort skillnader, och där kommer vi att göra en insats för att uppmärksamma kollegor i landet på att PGT finns, säger Nona Sargisian.

LÄS MER: Stark framtid för gentestning av embryon | Sahlgrenskaliv

Patienter som blir aktuella för PGT får möta ett multiprofessionellt vårdteam bestående av specialister inom reproduktionsmedicin och klinisk genetik och genomik, de två verksamhetsområdena som samarbetar kring behandlingen. Där ingår exempelvis gynekolog med reproduktionsmedicinsk kompetens, klinisk genetiker, klinisk embryolog, molekylärgenetiker, psykolog, barnmorska, genetisk vägledare och koordinator. 

Nona Sargisian framhåller att vården bygger på ett slipat lagarbete. En grundförutsättning är friktionsfri kommunikation mellan fertilitetsklinik, verksamheten för Klinisk Genetik och det reproduktionsmedicinska laboratoriet.

– Genom att arbeta tätt tillsammans kan vi anpassa behandlingen utifrån varje patients specifika genetiska förutsättningar och säkerställa att hela processen, från genetisk rådgivning till ägguttag och embryoanalys, är så smidig som möjligt.

Så funkar preimplantatorisk genetisk testning

Preimplantatorisk genetisk testning (PGT) förutsätter att paret/föräldern genomgår provrörsbefruktning, och innebär diagnostik av en genetisk sjukdom redan på embryon (befruktade ägg) i laboratoriet, innan graviditet har påbörjats (implantation).

Genetisk diagnostik för en specifik ärftlig sjukdom utförs efter analys av en eller flera celler från varje embryo. Ett embryo utan risk att utveckla den specifika sjukdomen överförs sedan till livmodern för implantation. Indikationerna för PGT kan i princip delas in i två huvudgrupper, ärftliga kromosomavvikelser och sjukdomar som orsakas av en särskild gen (monogena).


Text: Karin Eurenius
Publicerad: 09 oktober 2024 14:41
Uppdaterad: 26 november 2024 16:15
Kategori: Forskning

Prenumerera på nyhetsbrevet

Få det senaste från Sahlgrenskaliv i din mejlkorg varannan vecka. Fyll i din e-postadress och starta din prenumeration.