25 januari, 2023

Nytt expertteam vill sprida kunskap om sällsynta diagnosen Oslers sjukdom

På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett nystartat expertteam för den sällsynta diagnosen Oslers sjukdom. Tillståndet kännetecknas främst av kraftiga och besvärande näsblödningar men många drabbas även av blödningar från andra organ.

Gunnhildur Gudnadottir är ordförande för teamet och sektionschef på Öron näsa hals-mottagningen. Sven Svedmyr är specialistläkare i lungmedicin och blev engagerad i Oslers sjukdom då han har nära släktingar med diagnosen. Bild: Karin Markhede.

Majoriteten med diagnosen kommer till Öron näsa hals-mottagningen med näsblödning. En del har endast några enstaka näsblödningar per år, andra har blödningar flera gånger varje dag vilket innebär att de tappar blod och får dåliga blodvärden.

– Vi har patienter som behöver läggas in akut och få blodtransfusioner. Men de allra flesta som söker för näsblödningar har ju inte Oslers sjukdom, utan näsblödningar kan bero på andra saker, säger Gunnhildur Gudnadottir, ordförande för teamet och sektionschef på Öron näsa hals-mottagningen.

Oslers sjukdom är en genetisk sjukdom som innebär att kärlen påverkas och det blir ett felaktigt blodflöde. Slemhinnor, läppar, och tungan påverkas. Ungefär halva patientgruppen har också problem med lungorna där det kan bildas kärlnystan, vilket påverkar syresättning av blodet. Tillståndet drabbar också andra inre organ som till exempel levern.

– En patient kan också söka för till exempel hjärtsvikt och på så vis upptäcks att levern är full med kärlnystan, säger Sven Svedmyr, specialistläkare inom lungmedicin.

Svår att upptäcka

Det innebär att sjukdomen är svår att upptäcka, om patienten inte har en släkting med samma diagnos. Ofta debuterar sjukdomen i tonåren. En koordinator från Öron näsa hals-mottagningen fördelar patienter till expertteamet som har en gemensam riktlinje. Vid bedömning utgår teamet från de så kallade Curacao-kriterierna (se faktaruta), berättar Sven Svedmyr.

– När det kommer en ny patient finns det screeningundersökningar vi gör. Hittar vi något på screeningen pratar man med lämplig kollega inom teamet. Vi har också patientcentrerade möten för kluriga fall.

Generellt är kunskapen om Oslers sjukdom låg inom sjukvården. Det är något som det nya expertteamet vill ändra på.

– Behandlingarna skiljer sig åt beroende på vilka organ som är engagerade men vi har också nyligen startat medicinsk kärlhämmande behandling i utvalda svåra fall via Öron-näsa-hals, säger Sven Svedmyr.

Har släktingar med diagnosen

Teamet består av ett tiotal funktioner inom olika discipliner såsom barnläkare, lungläkare, gastroläkare, neuroradiolog, neurolog, barnkardiolog, genetiker, obstetriker och hudläkare. Sven Svedmyr blev engagerad i Oslers sjukdom då han har nära släktingar med diagnosen.

– Jag såg ett behov när jag såg hur svårt det var att få information om diagnosen och hitta rätt inom sjukvården. Jag blev inspirerad av både andra Oslercenter i Sverige och av hur långt de kommit internationellt, och fick kontakt med Centrum för sällsynta diagnoser. Stödet från centret och samarbetet med andra oslerintresserade kollegor har fungerat jättebra, säger han.

Expertteamet vill utveckla en mer individanpassad eller skräddarsydd behandling och uppföljning med tillgång till organspecifika kontakter när behov finns. Patienterna och kollegor som stöter på patienter med misstänkt diagnos måste veta vart de ska vända sig för att få rätt hjälp.

– Nu ser vi fram emot att få rutin i arbetet så att patienterna kan få den utredning de ska få, och att vi kan ge ett bra omhändertagande.

Mer om hereditär hemorragisk telangiektasi/Oslers sjukdom

HHT/Oslers sjukdom kan engagera många organsystem i kroppen och därför är expertteamet en sammansättning av flera olika specialiteter som vill ge bästa medicinska omhändertagande i nära samarbete.

Expertteamet vill också ge utbildning, hjälp och stöd till de som har sjukdomen och till deras familjer beträffande problem som har med sjukdomen att göra och som kan uppstå vid kontakter med olika instanser i samhället.

Expertteamet för HHT/Oslers sjukdom är ett komplement till den verksamhet som har vårdansvaret, teamet har således få ”egna” patienter utan kompletterar vårdkedjan bestående av primärvård och länssjukvård, när behov uppstår.

Curaçao-kriterierna:

Återkommande spontana näsblödningar
Förekomst av telangiektasier
Arteriovenös missbildning i inre organ
Förstagradssläkting med diagnosen Mb Osler

Två uppfyllda kriterier ger sannolik diagnos. Tre ger definitiv diagnos.

Vill du lära dig mer om Oslers sjukdom?

Den 31 januari bjuder expertteam för Oslers sjukdom, CSD Väst, samt patientföreningen HHT in till en temadag om Oslers sjukdom. Läs mer: Välkommen på teamdag om Oslers sjukdom

Läs mer om Oslers sjukdom på sahlgrenska.se.

Text: Karin Markhede
Publicerad: 25 januari 2023 11:38
Uppdaterad: 30 januari 2023 08:35
Kategori: Experten berättar

Integritetspolicy för sahlgrenskaliv.se

Det är möjligt att vi inom ramen för vår verksamhet hanterar personuppgifter från dig. Vi värdesätter din integritet högt och är måna om att redogöra för vilka uppgifter vi behandlar om dig och varför. Därför har vi tagit fram denna integritetspolicy som beskriver vår hantering av dina uppgifter.

Integritetspolicyn innehåller:
1. Vår behandling av personuppgifter genom nyhetsbrev
2. Dina rättigheter
3. Våra kontaktuppgifter

1. Vår behandling av personuppgifter genom nyhetsbrev

Personuppgiftsansvarig

Inom Västra Götalandsregionen är varje nämnd och styrelse personuppgiftsansvarig för de personuppgiftsbehandlingar som sker inom respektive verksamhet. För sahlgrenskaliv.se gäller styrelsen för Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Insamlade Personuppgifter

På sahlgrenskaliv.se webbplats samlar vi in namn och mejladress från användare som prenumererar på vårt nyhetsbrev.

Dessa personuppgifter registreras när användare anmäler sig för nyhetsbrevet genom att fylla i formulär och ge sitt samtycke.

Varför vi behandlar dina personuppgifter

Personuppgifterna används enbart för att skicka ut nyhetsbrev och relateradinformation till våra prenumeranter.

Rättslig grund för behandlingen

Behandling av personuppgifter för att skicka ut nyhetsbrev baseras på samtycke från de registrerade personerna. Samtycket kan när som helst återkallas enligt beskrivningen nedan.

Vem som får tillgång till dina personuppgifter

Dina uppgifter kommer att behandlas av Sahlgrenskaliv. Vi vidtar lämpliga tekniska och organisatoriska åtgärder för att skydda personuppgifterna från obehörig åtkomst, oavsiktlig förlust eller förstörelse.

Uppgifterna kan komma att delas med IT-leverantörer som behandlar uppgifter för vår räkning, s.k. personuppgiftsbiträden. Vi har då tecknat personuppgiftsbiträdesavtal, vilket inkluderar en förpliktelse att säkerställa säker, korrekt och konfidentiell hantering av din information.

Hur länge vi behandlar och sparar dina personuppgifter

Vi lagrar personuppgifterna i enlighet med gällande lagstiftning och förvarar dem enbart så länge som det är nödvändigt för att uppfylla syftet med behandlingen. Om du har lämnat ditt samtycke behandlar vi dina uppgifter tills du återkallar ditt samtycke.

Rätt att återkalla samtycket

Du kan när som helst återkalla ditt samtycke. Du kan enkelt göra det genom att trycka på länken ”unsubscribe” i våra utskick, alternativt kontakta oss (se kontaktinformation nedan). När du avregistrerar dig upphör vi omedelbart med vår behandling av dina personuppgifter i syfte att skicka ut nyhetsbrev.

2. Dina rättigheter

Här nedan finner du en översikt över de rättigheter du har när det gäller vår behandling av dina personuppgifter. Om du önskar utöva någon av dessa rättigheter är du välkommen att kontakta oss (se kontaktinformation nedan).

Rätt att återkalla samtycke och invända mot behandling

Du har möjlighet att när som helst återkalla ditt samtycke, helt eller delvis, med verkan från och med den tidpunkt då återkallelsen görs. I så fall kommer vi att upphöra med att behandla dina uppgifter.

Rätt till tillgång

Du har rätt att begära information om vilka personuppgifter vi behandlar om dig och hur dessa uppgifter hanteras. Du har även rätt att begära en kopia av de personuppgifter som vi behandlar.

Rätt till rättelse

Du har rätt att snabbt få eventuella felaktiga uppgifter rättade och att komplettera eventuellt ofullständiga uppgifter genom att tillhandahålla oss korrekta uppgifter.

Rätt till radering (rätten att bli bortglömd)

Du har rätt att när som helst begära radering av dina personuppgifter, till exempel om behandlingen inte längre är relevant för ändamålet för vilket uppgifterna samlades in.

Rätt till dataportabilitet

Om du har lämnat ditt samtycke har du rätt att få ut de personuppgifter som rör dig och som du har tillhandahållit oss i ett strukturerat, allmänt använt och maskinläsbart format. Du har även rätt att överföra dessa uppgifter till en annan personuppgiftsansvarig eller att få vår hjälp med att överföra dem, om det är tekniskt genomförbart.

Rätt att lämna klagomål

Om du har några klagomål angående vår behandling av dina personuppgifter har du rätt att lämna in ett klagomål till Integritetsskyddsmyndigheten (IMY)

3. Våra kontaktuppgifter

Om du vill komma i kontakt med oss med anledning av vår behandling av dina personuppgifter är du välkommen att kontakta vår personuppgiftsansvarig på:

Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Postadress: Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg
E-post: sahlgrenska.universitetssjukhuset.dso@vgregion.se

Kategorier