2 juni, 2025
Ny strategi för sällsynta hälsotillstånd – med bidrag från Sahlgrenska Universitetssjukhuset
En halv miljon svenskar lever med ett sällsynt hälsotillstånd – ofta med komplexa vårdbehov och många vårdkontakter. Nu har Socialstyrelsen presenterat ett förslag till nationell strategi som ska ge tydligare strukturer, stärkt samordning och mer jämlik vård. Sahlgrenska Universitetssjukhuset har bidragit i arbetet.
Familjen Lindsten från Skövde där samtliga har den genetiska sjukdomen XLH (x-kromosombunden hypofosfatemisk rakit). F.v: Matilda Lindsten 29 år, Leif Lindsten 74 år, Emma Lindsten 36 år och Sam Lindsten 8 år.
Sverige har länge saknat en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd, till skillnad från många andra EU-länder. Strategin lyfter bland annat behovet av tidigare diagnoser, bättre samordning, ökad kunskap och mer personcentrerad vård – för en patientgrupp som ofta har komplexa behov och många vårdkontakter.
– Det är ett viktigt steg framåt. Strategin ger riktning åt ett område där många patienter riskerar att falla mellan stolarna, säger Lovisa Lovmar, överläkare och verksamhetschef för klinisk genetik och genomik på Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
– Genom Centrum för sällsynta diagnoser Väst (CSD Väst) har Sahlgrenska Universitetssjukhuset bidragit med erfarenheter från både patienter och vårdens experter. Vi har deltagit i dialogen med Socialstyrelsen, i det nationella samverkansarbetet och i regionens remissvar, säger hon.
Hur väl tycker du att Sahlgrenskas Universitetssjukhuset arbete speglas i strategin?
– Strategins inriktning stämmer väl överens med det vi redan gör. Sahlgrenska har som mål att utveckla expertteam inom alla diagnosområden, och vi har både kompetens och strukturer på plats. Våra medarbetare är aktiva i internationella samarbeten genom våra medlemmar i europeiska referensnätverk (ERN). Vi har också flera uppdrag inom nationell högspecialiserad vård (NHV) – vårdformer som kräver särskilt hög kompetens och därför koncentreras till ett fåtal enheter i landet. Dessutom deltar vi i EU-projektet JARDIN, som syftar till att förbättra diagnostik, kunskapsspridning och samarbete inom området sällsynta sjukdomar i Europa.
Hur tror du att strategin påverkar arbetssättet inom vården framöver?
– Den kan innebära tydligare arbetssätt, bättre samordning och mer jämlik tillgång till vård. Det handlar bland annat om säkrare remissvägar till expertteam, förbättrad tillgång till genetiska analyser och bättre uppföljning via vårdregister. Men för att det ska bli verklighet krävs också resurser, utbildning och att patientmedverkan blir en naturlig del av arbetet.
– En nationell strategi är verkligen efterlängtad! Jag hoppas att den ska generera faktiska förbättringar för alla oss som lever med sällsynta hälsotillstånd och inte stanna vid fina ord. Jag hoppas att strategin leder till att jag och min familj ska få tillgång till den expertis och bästa behandling som finns tillgänglig. Att den leder till en god, mer sammanhållen och jämlik vård, säger patienten Emma Lindsten.
Strategin i praktiken – så kan den göra skillnad för patienterna
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns flera expertteam för patienter med sällsynta diagnoser. Ett av dem är teamet för neuromuskulära sjukdomar hos vuxna – ett multiprofessionellt team där Karin Håkansson arbetar som specialistsjuksköterska.
Du möter många patienter med sällsynta hälsotillstånd i din roll på Sahlgrenska Universitetssjukhuset – hur tror du att strategin kan göra skillnad för dem?
– Förhoppningen är att fler patienter ska få tillgång till multiprofessionella team med rätt kompetens, oavsett var i landet man bor. Många har i dag flera vårdkontakter utan att vården hänger ihop, och samordningen faller ofta på patienten eller närstående. Strategin kan bidra till bättre ansvarstagande, fasta vårdkontakter och ökad tillgång till expertis – både nationellt och internationellt.
Vad hoppas du att strategin ska leda till?
– Jag hoppas på ökad samverkan, kompetensöverföring och en mer personcentrerad vård, där vi inom olika specialiteter och vårdnivåer arbetar tillsammans – inte var för sig. En tydlig struktur, bättre kunskapsstöd och satsningar på samordning är avgörande för att vi ska kunna möta behoven hos den här patientgruppen på ett bra sätt, avslutar Karin Håkansson.
Läs hela strategiförslaget på Socialstyrelsens webbplats: Förslag till nationell strateg för sällsynta hälsotillstånd
Fakta: expertteam vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset
- En nationell strategi är verkligen efterlängtad! Jag hoppas att den ska generera faktiska förbättringar för alla oss som lever med sällsynta hälsotillstånd och inte stanna vid fina ord. Jag hoppas att strategin leder till att jag och min familj ska få tillgång till den expertis och bästa behandling som finns tillgänglig. Att den leder till en god, mer sammanhållen och jämlik vård, till faktiska förbättringar för alla oss som lever med sällsynta hälsotillstånd och inte stanna vid fina ord, säger Emma Lindsten.
I dag finns ett 40-tal expertteam vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset – målet är drygt 60 team för att täcka in alla sällsynta diagnoser. Teamen ger samordnad, specialiserad vård till patienter med sällsynta diagnoser. De tar emot patienter på lokal, regional, nationell och ibland internationell nivå.
Arbetet sker i multiprofessionella team med fokus på helhetssyn, uppföljning och kunskapsspridning. Flera team är kopplade till europeiska nätverk (ERN) och har uppdrag inom nationell högspecialiserad vård (NHV).
Expertteamen samordnas av Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst. Läs mer om expertteam på CSD Västs webbplats.
Sällsynt hälsotillstånd
Ett sällsynt hälsotillstånd definieras som ett tillstånd som förekommer hos färre än 1 av 2 000 personer.
Socialstyrelsen rekommenderar sedan 2020 termen sällsynt hälsotillstånd, men begrepp som sällsynt diagnos eller sällsynt sjukdom förekommer också.
Det finns mellan 6 000 och 8 000 olika sällsynta hälsotillstånd.
Uppskattningsvis 500 000 personer i Sverige lever med ett sällsynt hälsotillstånd – det är alltså inte ovanligt. Cirka 80 % av tillstånden har en känd genetisk orsak.