5 september, 2022

Hallå där, Lovisa Lovmar

Verksamhetschef på Klinisk genetik och genomik, som kommer moderera ett seminarium på Forskningsdagen den 12 september. Ämnet är sällsynta diagnoser, som alltid är aktuella inom forskning.

Sällsynta diagnoser är ovanliga men inte sällsynta, vad betyder det?

– Det finns så många som ca 8 000 sällsynta diagnoser, eller hälsotillstånd som de oftast kallas idag. Det de har gemensamt är just sällsyntheten, att varje tillstånd drabbar färre än 1 på 2 000 personer. Tillsammans utgör däremot alla personer som lever med sällsynta hälsotillstånd en relativt stor grupp, upp till så mycket som 5 procent av befolkningen beroende på hur man avgränsar. Ofta är också de sällsynta hälsotillstånden genetiskt orsakade och ge livslång påverkan.

LÄS MER: Program och information om Forskningsdagen 2022

Vilka forskningsområden är aktuella inom ramen för Sällsynta diagnoser just nu?

– Sällsynta diagnoser är alltid aktuella inom forskning, och det finns väldigt många forskningsgrupper som på ett eller annat sätt rör sig runt dessa sjukdomar. Det kan vara barncancer som oftast är sällsynt, förståelse för cellulära processer där beskrivningen av en sällsynt sjukdomsmekanism kan ge fördjupad förståelse, eller att hitta förklaringen till ett sällsynt tillstånd som ger möjlighet till nya behandlingssätt. I dag är det till exempel aktuellt med nya möjligheter till genterapi.

Hur ser sambandet precisionsmedicin och sällsynta diagnoser ut?

– I princip all diagnostik och riktad behandling för sällsynta hälsotillstånd innebär precisionsdiagnostik eller precisionsmedicin, det vill säga individanpassad beskrivning av sjukdomsmekanismen och mot denna riktad individualiserad behandling. Som exempel kan nämnas den nya terapi som nu införs på Sahlgrenska Universitetssjukhuset ögonklinik och som kan ges till patienter med en viss specifik genetisk förändring som orsak till sin ögonsjukdom.

Vilka forskningsområden ser du ett behov av inför framtidens vård av Sällsynta diagnoser?

– Förutom det stora området med riktade behandlingar såsom genterapi så behövs det fortsatt förståelse för alla de enskilda sjukdomstillståndens specifika sjukdomsmekanismer. Det känns också relevant och intressant med ett omvårdnads- eller samhällsperspektiv på sällsynthet. Annat som behövs är forskning för att bättre ta sig an de utmaningar dessa patientgrupper och deras familjer möter i vården och samhället. Och sedan givetvis hur man kan använda ny teknik för att göra vardagen bättre. Möjligheterna är närmast oändliga!

Vad ser du mest fram emot på Forskningsdagen?

– Det är ett spännande och bra program. Ett annat seminarium handlar om transitionen från barn- till vuxensjukvård. Det är en utmaning som också är ett fokusområde för CSD Väst (Centrum för sällsynta diagnoser Väst). Och sedan är det extra roligt att vi inrättat en helt ny professur inom mitt eget medicinska område dvs Klinisk genetik där Ann Nordgren nu tillträtt. Och att vi får träffas igen, efter pandemin.

Text: Redaktionen SU
Publicerad: 05 september 2022 16:30
Uppdaterad: 05 september 2022 16:42
Kategori: Forskning

Skriv en kommentar

E-postadressen publiceras inte. Samltiga fält är obligatoriska.

Prenumerera på nyhetsbrevet

Få det senaste från Sahlgrenskaliv i din mejlkorg varannan vecka. Fyll i din e-postadress och starta din prenumeration.