5 september, 2022

Hallå där, Lovisa Lovmar

Verksamhetschef på Klinisk genetik och genomik, som kommer moderera ett seminarium på Forskningsdagen den 12 september. Ämnet är sällsynta diagnoser, som alltid är aktuella inom forskning.

Sällsynta diagnoser är ovanliga men inte sällsynta, vad betyder det?

– Det finns så många som ca 8 000 sällsynta diagnoser, eller hälsotillstånd som de oftast kallas idag. Det de har gemensamt är just sällsyntheten, att varje tillstånd drabbar färre än 1 på 2 000 personer. Tillsammans utgör däremot alla personer som lever med sällsynta hälsotillstånd en relativt stor grupp, upp till så mycket som 5 procent av befolkningen beroende på hur man avgränsar. Ofta är också de sällsynta hälsotillstånden genetiskt orsakade och ge livslång påverkan.

LÄS MER: Program och information om Forskningsdagen 2022

Vilka forskningsområden är aktuella inom ramen för Sällsynta diagnoser just nu?

– Sällsynta diagnoser är alltid aktuella inom forskning, och det finns väldigt många forskningsgrupper som på ett eller annat sätt rör sig runt dessa sjukdomar. Det kan vara barncancer som oftast är sällsynt, förståelse för cellulära processer där beskrivningen av en sällsynt sjukdomsmekanism kan ge fördjupad förståelse, eller att hitta förklaringen till ett sällsynt tillstånd som ger möjlighet till nya behandlingssätt. I dag är det till exempel aktuellt med nya möjligheter till genterapi.

Hur ser sambandet precisionsmedicin och sällsynta diagnoser ut?

– I princip all diagnostik och riktad behandling för sällsynta hälsotillstånd innebär precisionsdiagnostik eller precisionsmedicin, det vill säga individanpassad beskrivning av sjukdomsmekanismen och mot denna riktad individualiserad behandling. Som exempel kan nämnas den nya terapi som nu införs på Sahlgrenska Universitetssjukhuset ögonklinik och som kan ges till patienter med en viss specifik genetisk förändring som orsak till sin ögonsjukdom.

Vilka forskningsområden ser du ett behov av inför framtidens vård av Sällsynta diagnoser?

– Förutom det stora området med riktade behandlingar såsom genterapi så behövs det fortsatt förståelse för alla de enskilda sjukdomstillståndens specifika sjukdomsmekanismer. Det känns också relevant och intressant med ett omvårdnads- eller samhällsperspektiv på sällsynthet. Annat som behövs är forskning för att bättre ta sig an de utmaningar dessa patientgrupper och deras familjer möter i vården och samhället. Och sedan givetvis hur man kan använda ny teknik för att göra vardagen bättre. Möjligheterna är närmast oändliga!

Vad ser du mest fram emot på Forskningsdagen?

– Det är ett spännande och bra program. Ett annat seminarium handlar om transitionen från barn- till vuxensjukvård. Det är en utmaning som också är ett fokusområde för CSD Väst (Centrum för sällsynta diagnoser Väst). Och sedan är det extra roligt att vi inrättat en helt ny professur inom mitt eget medicinska område dvs Klinisk genetik där Ann Nordgren nu tillträtt. Och att vi får träffas igen, efter pandemin.

Text: Redaktionen SU
Publicerad: 05 september 2022 16:30
Uppdaterad: 05 september 2022 16:42
Kategori: Forskning

Integritetspolicy för sahlgrenskaliv.se

Det är möjligt att vi inom ramen för vår verksamhet hanterar personuppgifter från dig. Vi värdesätter din integritet högt och är måna om att redogöra för vilka uppgifter vi behandlar om dig och varför. Därför har vi tagit fram denna integritetspolicy som beskriver vår hantering av dina uppgifter.

Integritetspolicyn innehåller:
1. Vår behandling av personuppgifter genom nyhetsbrev
2. Dina rättigheter
3. Våra kontaktuppgifter

1. Vår behandling av personuppgifter genom nyhetsbrev

Personuppgiftsansvarig

Inom Västra Götalandsregionen är varje nämnd och styrelse personuppgiftsansvarig för de personuppgiftsbehandlingar som sker inom respektive verksamhet. För sahlgrenskaliv.se gäller styrelsen för Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Insamlade Personuppgifter

På sahlgrenskaliv.se webbplats samlar vi in namn och mejladress från användare som prenumererar på vårt nyhetsbrev.

Dessa personuppgifter registreras när användare anmäler sig för nyhetsbrevet genom att fylla i formulär och ge sitt samtycke.

Varför vi behandlar dina personuppgifter

Personuppgifterna används enbart för att skicka ut nyhetsbrev och relateradinformation till våra prenumeranter.

Rättslig grund för behandlingen

Behandling av personuppgifter för att skicka ut nyhetsbrev baseras på samtycke från de registrerade personerna. Samtycket kan när som helst återkallas enligt beskrivningen nedan.

Vem som får tillgång till dina personuppgifter

Dina uppgifter kommer att behandlas av Sahlgrenskaliv. Vi vidtar lämpliga tekniska och organisatoriska åtgärder för att skydda personuppgifterna från obehörig åtkomst, oavsiktlig förlust eller förstörelse.

Uppgifterna kan komma att delas med IT-leverantörer som behandlar uppgifter för vår räkning, s.k. personuppgiftsbiträden. Vi har då tecknat personuppgiftsbiträdesavtal, vilket inkluderar en förpliktelse att säkerställa säker, korrekt och konfidentiell hantering av din information.

Hur länge vi behandlar och sparar dina personuppgifter

Vi lagrar personuppgifterna i enlighet med gällande lagstiftning och förvarar dem enbart så länge som det är nödvändigt för att uppfylla syftet med behandlingen. Om du har lämnat ditt samtycke behandlar vi dina uppgifter tills du återkallar ditt samtycke.

Rätt att återkalla samtycket

Du kan när som helst återkalla ditt samtycke. Du kan enkelt göra det genom att trycka på länken ”unsubscribe” i våra utskick, alternativt kontakta oss (se kontaktinformation nedan). När du avregistrerar dig upphör vi omedelbart med vår behandling av dina personuppgifter i syfte att skicka ut nyhetsbrev.

2. Dina rättigheter

Här nedan finner du en översikt över de rättigheter du har när det gäller vår behandling av dina personuppgifter. Om du önskar utöva någon av dessa rättigheter är du välkommen att kontakta oss (se kontaktinformation nedan).

Rätt att återkalla samtycke och invända mot behandling

Du har möjlighet att när som helst återkalla ditt samtycke, helt eller delvis, med verkan från och med den tidpunkt då återkallelsen görs. I så fall kommer vi att upphöra med att behandla dina uppgifter.

Rätt till tillgång

Du har rätt att begära information om vilka personuppgifter vi behandlar om dig och hur dessa uppgifter hanteras. Du har även rätt att begära en kopia av de personuppgifter som vi behandlar.

Rätt till rättelse

Du har rätt att snabbt få eventuella felaktiga uppgifter rättade och att komplettera eventuellt ofullständiga uppgifter genom att tillhandahålla oss korrekta uppgifter.

Rätt till radering (rätten att bli bortglömd)

Du har rätt att när som helst begära radering av dina personuppgifter, till exempel om behandlingen inte längre är relevant för ändamålet för vilket uppgifterna samlades in.

Rätt till dataportabilitet

Om du har lämnat ditt samtycke har du rätt att få ut de personuppgifter som rör dig och som du har tillhandahållit oss i ett strukturerat, allmänt använt och maskinläsbart format. Du har även rätt att överföra dessa uppgifter till en annan personuppgiftsansvarig eller att få vår hjälp med att överföra dem, om det är tekniskt genomförbart.

Rätt att lämna klagomål

Om du har några klagomål angående vår behandling av dina personuppgifter har du rätt att lämna in ett klagomål till Integritetsskyddsmyndigheten (IMY)

3. Våra kontaktuppgifter

Om du vill komma i kontakt med oss med anledning av vår behandling av dina personuppgifter är du välkommen att kontakta vår personuppgiftsansvarig på:

Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Postadress: Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg
E-post: sahlgrenska.universitetssjukhuset.dso@vgregion.se

Kategorier