28 oktober, 2022
Hallå där, Frida Abel..
..sjukhusgenetiker vid Klinisk genetik och genomik och ortansvarig för Göteborg inom nationella projektet GMS Barncancer, som vunnit utmärkelsen Guldpillret.
Varför vann ni priset?
– Tack vare ett fint samarbete med många duktiga personer inblandade och stort engagemang från alla parter i hela landet och mellan olika sjukvårdsområden och specialiteter inom Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
Berätta om din och Sahlgrenska Universitetssjukhusets insats i projektet?
– Projektet har gått ut på att införa en rutinmässig analys av alla gener, så kallad helgenomsekvensering (WGS), vid alla typer av barncancer. Denna analys förbättrar möjligheterna att ställa en mer detaljerad diagnos och kan i vissa fall leda till målinriktad behandling. För att lyckas genomföra detta arbete har vi varit ett stort team som spänner över flera olika sjukvårdspecialiteter, där eldsjälar har arbetat med allt från införande av färsk vävnadshantering, prov- och remisslogistik, till sekvensering, bioinformatik, dataanalys, tolkning och svarsskrivning.
Huvudaktörer har varit Barncancercentrum, Klinisk genetik och genomik, samt Klinisk patologi vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Min insats i projektet har varit att samordna vissa delar av projektet lokalt, samt att analysera, filtrera och tolka den helgenomdata som kommer ut från labbet.
Vad innebär genanalys för just barncancer?
– Under det senaste decenniet har vi sett en ökad kunskap och förståelse för bakomliggande genetiska orsaker för barncancer. Medan de flesta vuxna cancerformer kännetecknas av ett stort antal somatiska (förvärvade) mutationer, har barncancerformer relativt få somatiska tumördrivande mutationer och beror även i högre grad på ärftliga förändringar. Inom GMS Barncancer projektet har vi nu sekvenserat 60 fall inom Västra Götaland, och totalt är vi uppe i över 250 fall i hela landet. Vi har även påvisat ärftliga varianter i vissa fall, vilket är av stor betydelse för barnets uppföljning och för familjen i övrigt.
Vad händer framöver inom ditt område?
– Inom framtidens precisionsmedicin läggs stor vikt vid genetiska avvikelser för förfinad diagnos, prognosbedömning, samt val av behandling och uppföljning av sjukdomsförloppet. Projektet är ett stort steg för införande av precisionsmedicin i sjukvården för barn med cancer vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Resultaten från den utökade satsningen på barncancer har gett oss viktig kunskap om hur liknande analyser på sikt kan införas vid andra tumörsjukdomar oberoende av ålder.
Om utmärkelsen
GMS Barncancer vinner utmärkelsen Guldpillret för att ha möjliggjort för fler barn som insjuknar i cancer i Sverige att få sina gener analyserade för en snabbare, säkrare och mer detaljerad diagnos, och tillgång till riktad behandling för sin cancersjukdom. Samtliga barnonkologiska centrum i Sverige är involverade i arbetet
Guldpillret är instiftat av Läkemedelsförsäkringen och delas ut i samarbete med Dagens Medicin.