Gensaxen temat för årets Sällsynta dag

Det är vanligt att vara sällsynt, konstaterar Veronica Hübinette, samordnare på Centrum för Sällsynta diagnoser Väst.
– Ungefär 100 000 personer i vår region och uppemot en halv miljon människor i Sverige har en sällsynt diagnos. Ungefär lika många som har diabetes. Och det handlar om över 6 000 olika tillstånd.

Kan ha över hundra olika vårdkontakter

Skillnaden från andra patientgrupper är att personer med en sällsynt diagnos inte är en homogen grupp, och för de flesta finns det inte svenska patientföreningar. Men de har flera gemensamma utmaningar, många har exempelvis multiorganpåverkan med komplexa vårdbehov och därmed många vårdkontakter där de själva ofta är informationsbärare om sin egen sjukdom.

– Enligt Ågrenska har många mellan 40 – 120 olika vård- och samhällskontakter. Våra system i sjukvården är inte gjorda för detta, det behövs mer samverkan och koordinering. Där försöker CSD ta fram verktyg för att underlätta samverkan mellan vårdaktörer och samordning av vårdinsatser, och även tydliggöra ansvarsfördelningen mellan de berörda parterna runt en patient, säger Johanna Ljunggren, också hon samordnare på centrumet, dit både patienter och vårdgivare i behov av information och lotsning kan vända sig.

Ny teknologi uppmärksammas

Ett sätt att sätta ljuset på och öka kännedomen om den här gruppen är Sällsynta dagen, ett svenskt initiativ av Riksförbundet Sällsynta diagnoser som spridits över hela världen. Var fjärde år på skottdagen uppmärksammas dagen lite extra, och annars den 28:e februari som i år.

I år har coronapandemin lett till att arrangemanget fått hitta nya vägar och sker i form av ett digitalt seminarium med intervjuer, personliga berättelser och musik – öppet för alla som vill lyssna.
– I år vill vi lyfta all ny teknologi som gör det möjligt att diagnostisera och behandla på helt nya sätt. Det var även den tekniken som fick årets Nobelpris i kemi, gensaxen CRISPR-Cas9. I regionen finns några familjer som deltar i olika genterapistudier, säger Veronica Hübinette.

Att använda gensaxen för att, i korta drag, kopiera in friska delar av en gen, kan drastiskt ändra förloppet av en sjukdom.

– Från att leva med fortskridande sjukdom där barn tappar förmågor och inte når vuxen ålder eller behöver livslång behandling, kan det förhoppningsvis i framtiden räcka med en genterapibehandling som nyfödd för att förhindra sjukdomsutveckling, säger Veronica Hübinette.

– Det är dock viktigt att förstå att många genetiska hälsotillstånd, exempelvis kromosomavvikelser, inte kommer att kunna behandlas med genterapi tillägger Johanna Ljunggren

Gensaxen öppnar för nya möjligheter

Anna Wedell är professor i medicinsk genetik och ordförande för det nationella programområdet för Sällsynta sjukdomar. Hon är en av gästerna under webbsändningen, där hon bland annat svarar på frågan om vad gensaxen kan ha för betydelse för personer som lever med en sällsynt sjukdom.

– Dels har den redan stor betydelse för forskningen, vilket är jätteviktigt för sällsynta sjukdomar. Dels öppnar det helt nya möjligheter att faktiskt ändra i arvsmassan för att återskapa en frisk variant av en gen som orsakar en sjukdom.

Även om tekniken idag används inom forskning och inom kort kan komma att användas för behandling av vissa ärftliga blodbristsjukdomar, så är det mycket arbete kvar innan tekniken kan användas brett. Ärftlig genomeditering, som det kallas när man gör förändringar i arvsmassan, är en etiskt komplicerad fråga.

– Från att behandla en person, som kanske är vuxen och kan ge samtycke, till att faktiskt göra något som har implikationer för den personens ännu existerande barn och framtida generationer, är ett existentiellt kliv. Det är något man måste tänka igenom väldigt noga, säger Anna Wedell.

Hon sitter även i en internationella kommission som tar fram riktlinjer för eventuell framtida klinisk användning av ärftlig genomeditering. I en första rapport slår de bland annat fast att tekniken inte ska användas innan den och vetenskapen är tillräckligt bra.

– Vi vet inte att vi kan göra något exakt utan att åstadkomma något annat så tidigt i tiden. Men rapporten går också igenom hur man skulle kunna göra ifall vetenskapen kommer dit och teknikerna blir bra.

Genterapi ett hopp för familjen Flysjö

Niclas Flysjö och Jessica Lindqvist är föräldrar till tre barn som alla har en sjukdom som heter GM1 gangliosidos. En sällsynt sjukdom som är dödlig, men som det saknas mycket forskning kring – bland annat om hur snabbt förloppet går. De är en av familjerna som berättar sin historia på Sällsynta dagen.

– Det finns så få fall. Senaste fallet här i Västra Götaland var för 25 år sedan fick vi höra. Man kan få ett hum om hur snabbt förloppet väntas gå … men det är ganska hemska grejer som väntar, säger Niclas Flysjö.

Efter att familjen fått besked om diagnoserna började de läsa om den knappa forskning som finns, och hittade bland annat försök med genterapi som verkade lovande. De beslöt sig för att försöka få plats i den begränsade studien som utförs i USA.
– Det var inget självklart beslut. Jag har en morbror som är professor inom genetik, jag har kunnat fråga honom jättemycket, även inför studien – vad är rimligt att förvänta sig? Det är inte säkert att en studie går bra, man kan bli sämre av en behandling, säger Niclas Flysjö.

Från och med söndag 28 januari kommer bland annat familjen Flysjö, Edith och Emmas berättelser finnas tillgängliga här, och går att se ända fram till Sällsynta dagen 2022.