10 mars, 2026

Expertteam stärker vården för patienter med sällsynta hälsotillstånd  

För patienter med sällsynta hälsotillstånd är vägen till rätt diagnos och behandling ofta lång. Genom team som samlar specialistkompetens från flera verksamheter och professioner arbetar Sahlgrenska Universitetssjukhuset för att ge diagnos snabbare och en mer sammanhållen vård.  

En av sjukhusets huvuduppgifter är att se till att patienter med sällsynta diagnoser har samma tillgång till jämlik vård som alla andra, sa sjukhusdirektör Boubou Hallberg. Petra Staaf är specialistfysioterapeut i expertteamet för neuromuskulära sjukdomar hos barn. Foto: Elsa Nilsson och Johanna Bruhn

För att dela erfarenheter och stärka samarbetet kring patienter med sällsynta hälsotillstånd samlades nyligen närmare 100 representanter från barn- och vuxensjukvården vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Mötet anordnades av Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst i samband med Sällsynta dagen.

– Genom expertteamen säkrar vi kunskap och erfarenhet över tid, vi minskar sårbarheten för den högspecialiserade vården, vi stärker kopplingen till vård, forskning och innovation och vi ser till att det finns kontaktvägar för patienterna så att de kan hitta rätt inom och utanför regionen. Det här är inte en sidouppgift på sjukhuset, det är en av våra huvuduppgifter att se till att de här patienterna har samma tillgång till jämlik vård som alla andra patienter, säger sjukhusdirektör Boubou Hallberg. 

Vägledning kring läkemedel  

På Sahlgrenska Universitetssjukhuset pågår ett arbete med att ta fram en vägledning kring läkemedel som inte följer ordinarie processer för att bli tillgängliga. 

– Arbetet är ännu inte färdigt, men syftet med vägledningen är att ge råd kring hur man som kliniker kan göra för att få tag på ett läkemedel som inte finns att tillgå via de vanliga vägarna, säger Peter Amundin, verksamhetschef för verksamhetsområde Läkemedel. 

En annan viktig del i arbetet för personer med sällsynta hälsotillstånd är de multiprofessionella expertteam som finns på Sahlgrenska Universitetssjukhuset. 

– Genom att förena expertis över gränser regionalt, nationellt och internationellt, genom att hitta samverkansmodeller och klargöra remiss- och konsultationsvägar skapar vi förutsättningar för en god och jämlik vård, starkare forskning och hållbara strukturer kring sällsynta hälsotillstånd, säger Veronica Hübinette, vårdutvecklare på CSD Väst. 

Ett exempel är de europeiska referensnätverk (ERN) där experter från olika länder kan diskutera bästa möjliga uppföljning och behandling kring enskilda patienter via ett digitalt konsultationsverktyg. 

Forskning för ökad kunskap efter genterapi

Flera forsknings- och utvecklingsprojekt vid sjukhuset bidrar också till att förbättra diagnostik och behandling för patienter med sällsynta sjukdomar eller tillstånd.  

Ett exempel är forskning som fokuserar på den motoriska utvecklingen hos barn som identifierats med spinal muskelatrofi genom nyföddhetsscreening (blodprovet PKU), och behandlats med genterapi. Barn som behandlas tidigt kan utveckla motoriska funktioner som tidigare inte ansågs möjliga.  

– Utöver att studera den motoriska utvecklingen undersöker vi också i vilken utsträckning dessa barn fortsatt behöver multiprofessionella insatser, säger Petra Staaf, specialistfysioterapeut i expertteamet för neuromuskulära sjukdomar hos barn. 

Hittills har 15 barn i Sverige identifierats genom nyföddhetsscreeningen och behandlats. Samtliga uppvisar motorisk utveckling. Forskningsarbetet fortsätter för att bättre förstå barnens motoriska utveckling över tid samt vilka stödinsatser som kan behövas på längre sikt. 

Expertteamsmötet gav även möjlighet för vårdpersonal från olika verksamheter att mötas och dela erfarenheter.  

– Genom att samla vårdgivare kring gemensamma utmaningar kan vi inspirera varandra och stärka arbetet i de olika expertteamen. Samtidigt synliggör vi det viktiga arbete som görs för patienter med sällsynta diagnoser, säger Lovisa Lovmar, verksamhetschef för Klinisk genetik och genomik.  

Text: Johanna Bruhn och Frida Rydeling  

Sällsynta diagnoser  

  • En diagnos räknas som sällsynt om den finns hos färre än fem på 10 000.
  • Det finns uppskattningsvis 6 000–8 000 kända sällsynta diagnoser.
  • Upp till fem procent av Sveriges befolkning lever med ett sällsynt hälsotillstånd.
  • På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett stort antal expertteam för olika grupper av sällsynta diagnoser. De flesta hittas via CSD Västs webbplats.
  • Teamen samlar specialistkompetens från olika verksamheter och professioner för att förbättra diagnostik, behandling och uppföljning för patienter med sällsynta sjukdomar/tillstånd.

Text: Redaktionen SU
Publicerad: 10 mars 2026 12:19
Uppdaterad: 13 mars 2026 12:23
Kategori: Nyhet

Prenumerera på nyhetsbrevet

Få det senaste från Sahlgrenskaliv i din mejlkorg varannan vecka. Fyll i din e-postadress och starta din prenumeration.

×

Integritetspolicy för sahlgrenskaliv.se

Det är möjligt att vi inom ramen för vår verksamhet hanterar personuppgifter från dig. Vi värdesätter din integritet högt och är måna om att redogöra för vilka uppgifter vi behandlar om dig och varför. Därför har vi tagit fram denna integritetspolicy som beskriver vår hantering av dina uppgifter.

Integritetspolicyn innehåller:
1. Vår behandling av personuppgifter genom nyhetsbrev
2. Dina rättigheter
3. Våra kontaktuppgifter

1. Vår behandling av personuppgifter genom nyhetsbrev

Personuppgiftsansvarig

Inom Västra Götalandsregionen är varje nämnd och styrelse personuppgiftsansvarig för de personuppgiftsbehandlingar som sker inom respektive verksamhet. För sahlgrenskaliv.se gäller styrelsen för Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Insamlade Personuppgifter

På sahlgrenskaliv.se webbplats samlar vi in namn och mejladress från användare som prenumererar på vårt nyhetsbrev.

Dessa personuppgifter registreras när användare anmäler sig för nyhetsbrevet genom att fylla i formulär och ge sitt samtycke.

Varför vi behandlar dina personuppgifter

Personuppgifterna används enbart för att skicka ut nyhetsbrev och relateradinformation till våra prenumeranter.

Rättslig grund för behandlingen

Behandling av personuppgifter för att skicka ut nyhetsbrev baseras på samtycke från de registrerade personerna. Samtycket kan när som helst återkallas enligt beskrivningen nedan.

Vem som får tillgång till dina personuppgifter

Dina uppgifter kommer att behandlas av Sahlgrenskaliv. Vi vidtar lämpliga tekniska och organisatoriska åtgärder för att skydda personuppgifterna från obehörig åtkomst, oavsiktlig förlust eller förstörelse.

Uppgifterna kan komma att delas med IT-leverantörer som behandlar uppgifter för vår räkning, s.k. personuppgiftsbiträden. Vi har då tecknat personuppgiftsbiträdesavtal, vilket inkluderar en förpliktelse att säkerställa säker, korrekt och konfidentiell hantering av din information.

Hur länge vi behandlar och sparar dina personuppgifter

Vi lagrar personuppgifterna i enlighet med gällande lagstiftning och förvarar dem enbart så länge som det är nödvändigt för att uppfylla syftet med behandlingen. Om du har lämnat ditt samtycke behandlar vi dina uppgifter tills du återkallar ditt samtycke.

Rätt att återkalla samtycket

Du kan när som helst återkalla ditt samtycke. Du kan enkelt göra det genom att trycka på länken ”unsubscribe” i våra utskick, alternativt kontakta oss (se kontaktinformation nedan). När du avregistrerar dig upphör vi omedelbart med vår behandling av dina personuppgifter i syfte att skicka ut nyhetsbrev.

2. Dina rättigheter

Här nedan finner du en översikt över de rättigheter du har när det gäller vår behandling av dina personuppgifter. Om du önskar utöva någon av dessa rättigheter är du välkommen att kontakta oss (se kontaktinformation nedan).

Rätt att återkalla samtycke och invända mot behandling

Du har möjlighet att när som helst återkalla ditt samtycke, helt eller delvis, med verkan från och med den tidpunkt då återkallelsen görs. I så fall kommer vi att upphöra med att behandla dina uppgifter.

Rätt till tillgång

Du har rätt att begära information om vilka personuppgifter vi behandlar om dig och hur dessa uppgifter hanteras. Du har även rätt att begära en kopia av de personuppgifter som vi behandlar.

Rätt till rättelse

Du har rätt att snabbt få eventuella felaktiga uppgifter rättade och att komplettera eventuellt ofullständiga uppgifter genom att tillhandahålla oss korrekta uppgifter.

Rätt till radering (rätten att bli bortglömd)

Du har rätt att när som helst begära radering av dina personuppgifter, till exempel om behandlingen inte längre är relevant för ändamålet för vilket uppgifterna samlades in.

Rätt till dataportabilitet

Om du har lämnat ditt samtycke har du rätt att få ut de personuppgifter som rör dig och som du har tillhandahållit oss i ett strukturerat, allmänt använt och maskinläsbart format. Du har även rätt att överföra dessa uppgifter till en annan personuppgiftsansvarig eller att få vår hjälp med att överföra dem, om det är tekniskt genomförbart.

Rätt att lämna klagomål

Om du har några klagomål angående vår behandling av dina personuppgifter har du rätt att lämna in ett klagomål till Integritetsskyddsmyndigheten (IMY)

3. Våra kontaktuppgifter

Om du vill komma i kontakt med oss med anledning av vår behandling av dina personuppgifter är du välkommen att kontakta vår personuppgiftsansvarig på:

Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Postadress: Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg
E-post: sahlgrenska.universitetssjukhuset.dso@vgregion.se