10 mars, 2022
”Det gick endast ett par veckor från diagnos till första behandlingstillfället”
För barn som drabbas av den neuromuskulära sjukdomen SMA är tiden en avgörande faktor. Martin Axelssons dotter Sara var bara ett par månader gammal när hon fick diagnosen. VGR bedriver enligt ett nytt tillstånd nationell högspecialiserad vård på området, vilket innebär att personer med neuromuskulära sjukdomar från hela landet kan behandlas på Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
"En virvelvind som kör runt i sin lilla rullstol" - så beskriver pappan Martin Axelsson sin dotter Sara efter att hon fått behandling för spinal muskelatrofi. Bilder: privata.
Sara är född i februari. Framåt vårkanten upplevde henne föräldrar att hon var mer stillsam än andra barn. När hon var ett par månader gammal, slutade hon att sparka av sig filten. Vid sexmånadskontrollen fick familjen en remiss till neurologen i hemregionen och Sara fick diagnosen Spinal muskelatrofi (SMA) typ 1.
– Det har gått väldigt fort. Det gick endast ett par veckor från diagnos till första behandlingstillfället på Sahlgrenska, säger Martin Axelsson.
I Sverige föds det ungefär 10 barn om året med SMA, varav ungefär hälften har den allvarligaste och också dödliga varianten, SMA 1. Sjukdomen är genetisk och innebär att nödvändiga gener saknas, vilket gör att nervceller som sitter i ryggmärgen och styr muskler går under och musklerna förtvinar. Lars Alberg är barnneurolog på Drottning Silvias barnsjukhus och arbetar med att behandla barn med SMA.
– De vanligaste debutsymtomen är att barnen bromsas och går tillbaka i sin utveckling av rörelser och styrka. Beroende på hur långt barnet kommit i sin utveckling klarar det kanske inte längre resa sig upp, ramlar när det står eller börja snubbla när det springer. I de tidigaste fallen är barnet svagt med begränsad rörlighet i ben och armar redan tidigt efter födseln eller vid de första BVC-kontrollerna, berättar han.
När barnet får symtom har det redan börjat förlora nervceller och medicin kan inte återaktivera dessa. Ytterligare förlust av nervceller och muskelfunktion kan gå mycket snabbt, därför är det avgörande att sjukdomen upptäcks och behandling påbörjas tidigt.
Helt ny behandling – i rätt tid
Ungefär samtidigt som Sara fick sin diagnos blev en helt ny och unik behandling godkänd för medicinering i Sverige. Något som varit avgörande för barn med SMA.
– Den nya medicinska behandlingen är helt avgörande för dessa patienter. Och ju tidigare behandlingen kan påbörjas desto bättre, för att rädda nervceller och därmed bromsa sjukdomens utveckling och rädda utvecklingen av muskelstyrka och rörelser, säger Lars Alberg.
Förutom den medicinska behandlingen följs barn med SMA av neuromuskulära teamet på Regionhabiliteringen som består av specialiserade arbetsterapeuter, fysioterapeuter, dietist samt läkare. Teamet följer barnets utveckling och ger råd till familjen och habilitering på hemorten om förebyggande och korrigerande åtgärder för att stimulera och bevara bästa möjliga funktionsnivå i rygg, leder och muskler.
– Innan Sara påbörjade sin behandling orkade hon knappt hålla upp sitt huvud, inte ens när hon satt i en babysitter. Den enda rörligheten som fanns kvar var små svaga armrörelser. Idag är det i stället en virvelvind som kör runt i sin lilla rullstol. Det övergår mitt förstånd hur vården gör, men det är suveränt att det gör det, säger Martin Axelsson.
Så behandlas SMA
- Under de senaste åren har flera medicinska behandlingsmetoder för behandling av SMA utvecklats. I nuläget finns tre olika mediciner godkända.
- Behandlingen av barn med SMA utgörs av flera delar. Dels medicinsk samt genom habiliteringen och team med specialistfunktioner.
- Teamet följer i nuläget kring 70 patienter med SMA varav drygt hälften också får sin medicinska behandling på Drottning Silvias barnsjukhus. Några har fyllt 18-år och följs och behandlas nu via Neuromuskulärt Center, Neurologen Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
- Sjukhusets specialister ingår dessutom i europeiska referensnätverk (ERN) för neuromuskulära sjukdomar respektive mitokondriella sjukdomar.
Nationell högspecialiserad vård – samlar expertis kring neuromuskulära sjukdomar
Västra Götalandsregionen (VGR) har den 9 mars fått tre nya tillstånd för nationell högspecialiserad vård (NHV). Vården kommer att bedrivas vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
Ett tillstånd gäller vård vid neuromuskulära sjukdomar hos barn och vuxna, där spinal muskelatrofi ingår.
Övriga två gäller behandling av hormonproducerande tumörer i buken och fertilitetsbevarande kirurgi vid livmoderhalscancer.