30 mars, 2023
”Den stora utmaningen är mellanlandet; att inte vara sjuk nog – men inte heller frisk nog”
Spinal muskelatrofi typ 3 är en genetisk sjukdom som inte alltid syns utanpå, men där rätt behandling är helt avgörande. En behandling som styrs av hur sjukdomsförloppet utvecklas. Emilia Skoogh har haft diagnosen sedan fyra års ålder.
"En funktionsnedsättning kan yttra sig på så många sätt, inte bara att du sitter i rullstol. Jag kan bli ifrågasatt när jag sitter ner på bussen eller tar hissen. De som ifrågasätter mig menar ju inget illa och man kan inte bli arg på någon som har en god intention, men man får gärna visa mer hänsyn", säger Emilia Skoogh. Bild: privat.
– Sjukdomen påverkar mig på många sätt i vardagen. Dels kan jag inte gå lika snabbt som alla andra, dels är många miljöer inte anpassade efter mig. Men jag har turen att jag kan gå, vilket är tacksamt med tanke på att vi lever i ett samhälle som inte är gjort för funktionsnedsättningar, säger Emilia Skoogh.
Spinal muskelatrofi (SMA), orsakas av att en nödvändig gen (SMN1) saknas, vilket gör att nervceller som sitter i ryggmärgen och styr muskler påverkas i olika grader. Den varianten Emilia Skoogh har, SMA 3, är en lindrigare form av SMA som ger varierande grad av muskelsvaghet.
– Jag fick diagnosen när jag var fyra år, efter att mina föräldrar såg att jag inte rörde mig som andra barn i samma ålder.
Förvärrades i puberteten
Fram till att Emilia Skoogh fyllde 18 fick hon behandling i sin hemkommun, men också via neuromuskulära barnteamet på regionhabiliteringen i Göteborg.
– Jag tyckte alltid det var roligt att komma dit som barn, men det gav även mig och mina föräldrar en bra inblick i min utveckling eftersom habiliteringen mätte min muskelstyrka och motoriska funktion.
När Emilia kom i puberteten förvärrades symtomen, som förväntat. Men runt 17-årsdagen hörde familjen talas om ett helt nytt läkemedel, en läkemedelsbehandling som patienter med SMA kunde få påbörja om de var under 18 år. Men det var inte självklart att just Emilia Skoogh skulle få tillgång till behandlingen då det är speciella kriterier som styr vem som får läkemedelsbehandling.
– Vi vände oss till Habiliteringen Bräcke och bara tre dagar innan jag fyllde 18 fick jag första dosen. Jag reagerade väldigt bra på behandlingen och kunde till exempel gå mycket längre utan problem.
Nationell högspecialiserad vård för SMA
1 april startar tre tillstånd för nationell högspecialiserad vård på Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
- Neuromuskulära sjukdomar (där SMA är en av sjukdomarna)
- Viss vård vid förvärvad ryggmärgsskada
- Neuroendokrina tumörer i buken och avancerade binjuretumörer
Med nationell högspecialiserad vård menas offentligt finansierad vård som bedrivs vid som mest fem enheter i landet, och där endast ett fåtal vårdgivare i landet kan uppfylla kraven på kompetens, tillgänglighet och arbete i multidisciplinära team.
Läs mer om nationell högspecialiserad vård på sahlgrenska.se: Nationell högspecialiserad vård – Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Väntan på beslut väldigt jobbig
I dag sker behandlingen inom det neuromuskulära teamet på Sahlgrenska Universitetssjukhuset, vilket bland annat innebär motoriska och fysiska tester för bedömning av hur medicineringen fungerar och om medicinering ska fortgå.
– Då jämför man testerna med året innan för att se om man ska fortsätta med läkemedelsbehandlingen. Det är inte självklart att fortsätta med medicinen om testerna inte tydligt visar att man blir bättre av den.
I Sverige är det NT-rådet (rådet för nya terapier) som värderar nya läkemedelsterapier, främst inom sjukhusvården, och ger rekommendationer till regionerna. Utifrån uppställda kriterier i NT-rådets rekommendation kan sedan ett nationellt behandlingsråd värdera effekten av behandling.
– Det är psykiskt påfrestande att känna att man måste prestera bra för att få medicin. Prestationen under testerna påverkas av mer än bara medicinens effekt, till exempel av att man har haft en slitsam vecka med långa promenader. Väntan på testresultatet och beslut om vidare medicinering är outhärdlig, säger Emilia Skoogh.
Tufft att gå från barn- till vuxenvård
Emilia Skooghs sjukdom syns inte, vilket kan skapa jobbiga situationen i vardagen. Det kan till exempel vara i kollektivtrafiken, när tunga dörrar inte går att öppna med elektricitet eller bara att en stol är för låg.
– En av de stora utmaningarna är också att befinna sig i mellanlandet; inte vara sjuk nog men inte heller vara frisk nog. En funktionsnedsättning kan yttra sig på så många sätt, inte bara att du sitter i rullstol. Jag kan bli ifrågasatt när jag sitter ner på bussen eller tar hissen. De som ifrågasätter mig menar ju inget illa och man kan inte bli arg på någon som har en god intention, men man får gärna visa mer hänsyn.
Som vuxen upplever Emilia Skoogh att hon själv får vara mer drivande i sin vård och behandling, vilket är en omställning i processen att gå från barn- till vuxenvård.
– Det är en förändring att gå från barn- till vuxenvård men personalen på Neuromuskulärt centrum är fantastiska. De är kunniga och man märker att de möter patienter med SMA ofta och har stor erfarenhet vilket känns tryggt.
Fakta: Spinal muskelatrofi
SMA är en av de vanligaste ärftliga neuromuskulära sjukdomarna. Varje år insjuknar 4-8 barn per 100 000 nyfödda i den vanligaste formen: SMA typ 1. 2-3 barn insjuknar varje år i typ 2 och 3.
SMA kännetecknas av tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining, särskilt i den muskulatur som finns kring bålen, det vill säga i bröstkorg, rygg, skuldror och bäcken.
Källa: Socialstyrelsen.