2 november, 2022
Bättre diagnostik för barn med hjärntumör genom epigenetisk kartläggning
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset har tumörer från barn i hela Sverige analyserats genom en metod som skapar bättre förutsättningar för en mer precis diagnostik. Metoden bygger på en nationell studie från Sahlgrenska akademin som nu har implementerats i sjukvården.
Vi har tagit fram en unik profilbild för varje tumör genom att mäta var metylgrupperna sitter på DNA-strängen i tumörprovet, säger Helena Carén, docent och cancerforskare. Bild: Pixabay.
Det är ovanligt att barn drabbas av cancer i hjärna eller ryggmärg. Det handlar om cirka 80 nya fall i Sverige per år. Det kan då röra sig om ett stort antal typer av tumörer, och det är ibland utmanande för vården att ställa rätt diagnos.
– Vi har fokuserat på den del av epigenetiken som kallas för DNA-metylering, som reglerar möjligheten för gener att uttryckas. Vi har tagit fram en unik profilbild för varje tumör genom att mäta var metylgrupperna sitter på DNA-strängen i tumörprovet, säger Helena Carén, docent och cancerforskare vid Göteborgs universitet och Sahlgrenska akademin, som lett arbetet med studien.
Studien visar att DNA-metyleringsprofilerna med fördel kan användas som ett integrerat verktyg i den kliniska diagnostiken och innebär ett tydligt steg i riktning mot precisionsmedicin för hjärntumörer hos barn.
– Vi kan konstatera att metyleringsanalys som komplement till standarddiagnostiken ger en mer precis diagnos. I fem procent av alla analyserade tumörer i studien skulle resultatet från denna analys haft en direkt påverkan på den kliniska handläggningen, säger Elizabeth Schepke, doktorand på Göteborgs universitet och barnonkolog på Barncancercentrum vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, som är studiens förstaförfattare.
Metoden att analysera det epigenetiska mönstret hos barn med hjärntumörer används även internationellt vid några sjukhus, för fall som framstår som mer komplicerade. Den här studien visar på nyttan med metoden även för diagnosfall som framstått som mindre komplicerade. Resultaten har redan lett till att DNA-metylering kartläggs för alla tumörer i hjärna och ryggmärg som opereras ut från barn i Sverige.
Kort om studien
I en nationell studie har tumörmaterial samlats in från alla barn som opererats i Sverige för tumörer i hjärna och ryggmärg under 2017–2020. Totalt rör det sig om prover från 240 barn. Proverna har analyserats I Göteborg och klassificerats med en algoritm som bygger på information från tusentals hjärntumörer.
Fördjupad epigenetisk analys av tumörprover från barn med cancer i hjärna och ryggmärg kan ge mer precis diagnostik.
Analyserna genomförs vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, där metoden också används för tumörer från vissa vuxna patienter.
Med precisionsmedicin menas diagnostiska metoder och terapier för individanpassad utredning, dvs diagnostik vid behandling av specifika sjukdomar.