21 november, 2023

Uppmärksammar ovanligt tillstånd: ”Mycket underdiagnostiserat”

22 november uppmärksammas ett tillstånd med namnet 22q11.2-deletionssyndromet, som kan komma med missbildningar och ge påverkan på flera organ. ”Det är ett av de vanligaste av de ovanliga tillstånden”, säger Lena Wallin, överläkare på Sahlgrenska Universitetssjukhuset som doktorerar vid Gillbergcentrum.

"På universitetssjukhus finns möjligheter att samla kompetens och erfarenhet på området, för diagnostik och för möjlighet till tvärprofessionellt samarbete." säger forskaren Lena Wallin.

Det finns en särskild dag för 22q11.2-deletionssyndromet. Varför behövs det?

– Det här är ett av de vanligaste genetiska tillstånden men är mycket underdiagnostiserat, dels på grund av den varierande symtombilden, dels på grund av bristande kännedom om tillståndet. Tidig diagnos är av betydelse för att behandlings- och stödinsatser ska komma i gång i tid.

Runt 400 personer har diagnosen i Sverige

Ungefär 25 barn per 100 000 nyfödda har 22q11-deletionssyndromet vilket innebär att det föds ungefär 25 barn om året med syndromet i Sverige. Hittills har runt 400 personer fått diagnosen i Sverige.

22q11-deletionssyndromet orsakas av en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en del av den långa armen saknas på en av kromosomerna i kromosompar 22. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan personer med syndromet.

Syndromet innebär förändringar av flera organ och funktioner i kroppen. Medfödda missbildningar som hjärtfel och gomspalt är vanligt. Många har också immunbrist och kalciumbrist som beror på att brässen och bisköldkörtlarna är underutvecklade. Vanliga symtom är ätsvårigheter, sen utveckling, påverkat tal och täta luftvägsinfektioner. Även tänderna, hörseln, synen och tillväxten kan påverkas.

De flesta med syndromet har svårigheter med inlärning, koncentration och uppmärksamhet men av varierande svårighetsgrad.

Personer med 22q11-deletionssyndromet behöver samordnade insatser inom flera olika specialistområden där habilitering ingår.

KÄLLA: Socialstyrelsen

Vilken roll spelar universitetssjukhusvården för personer med syndromet?

– Eftersom 22q11.2DS har så skiftande symtombild och varierande svårighetsgrad behöver kännedom och kompetens finnas på universitetssjukhus. Vid medfödda hjärtmissbildningar, gomspalt och allvarlig immunbrist behövs tvärprofessionell specialistkompetens. På universitetssjukhus finns möjligheter att samla kompetens och erfarenhet på området, för diagnostik och för möjlighet till tvärprofessionellt samarbete. Universitetssjukhusets uppdrag att bedriva forskning är nödvändigt för att samla kunskap om tillståndet och på sikt skapa den bästa möjliga vården. Men det är lika viktigt att personal inom primärvård har kännedom om tillståndet då en majoritet, framför allt i vuxen ålder, kommer att ha sin uppföljning där.

Berätta enkelt om din forskning på ämnet?

– Vi är en forskargrupp på Gillbergcentrum, Institutionen för neurovetenskap och fysiologi vid Sahlgrenska akademin, som följer upp 100 vuxna med syndromet som 1997–2005 deltog i en klinisk studie. Syftet är att undersöka generell utveckling, livskvalitet, somatisk och psykisk hälsa hos personer med 22q11.2DS i ett långtidsperspektiv. De flesta studier inom området har undersökt barn och ungdomar. I vår studie var majoriteten barn i samband med baslinjemätningen och samtliga är idag över 18 år. Vår uppföljning har ett särskilt fokus på utvecklingsrelaterade tillstånd som intellektuell funktionsnedsättning (IF), ADHD och autism samt psykiatriska symtom i vuxen ålder hos personer med 22q11.2DS.

– Resultat hittills visar att utvecklingsrelaterade tillstånd som ADHD och autism samt psykiatriska tillstånd som ångest, depression och psykossjukdom är mycket vanligt förekommande och det är en hög samsjuklighet av psykiatriska tillstånd. Resultaten så här långt stärker betydelsen av klinisk uppföljning för att kunna erbjuda adekvata anpassningar av krav och stöd i syfte att minska stress och sårbarhet och främja god hälsa, livskvalitet och utveckling hos personer med 22q11.2DS. 

Text: Karin Eurenius
Publicerad: 21 november 2023 14:24
Uppdaterad: 21 november 2023 14:24
Kategori: Forskning

Prenumerera på nyhetsbrevet

Få det senaste från Sahlgrenskaliv i din mejlkorg varannan vecka. Fyll i din e-postadress och starta din prenumeration.