15 september, 2022

Först ut i Sverige med genterapi för ögonsjukdom

I veckan genomfördes en unik genterapibehandling på Sahlgrenska Universitetssjukhuset då man som första sjukhus i Sverige behandlade en patient med en godkänd genterapi mot synförlust. Behandlingen är ett exempel på hur avancerade terapiläkemedel kan göra stor skillnad för patienter med allt från ärftliga sjukdomar till cancer.

Operationsteamet förbereder sig för den unika behandlingen. Bild: Johanna Ewald St Michaels.

Den kvinnliga patienten lider av retinal dystrofi, en ovanlig form av ärftlig blindhet. Genom att föra in en frisk gen i ögat ersätts den muterade gen som orsakar blindheten. Genen injiceras rakt in i ögat under näthinnan och ges bara en gång.

Patientens blindhet orsakas av en mutation i RPE65-genen, en gen i ett cellager i näthinnan som behövs för att återanvända retinal, det synpigment som finns i tappar och stavar. Läkemedlet, Luxturna, består av ett modifierat virus som innehåller normalfungerande kopior av genen RPE65. När läkemedlet injiceras i ögat för viruset in den korrekta genen i näthinnecellerna, som då kan producera det enzym som saknas. Utan behandling blir synen successivt försämrad med start i barndomen, i tonåren är synen oftast kraftigt nedsatt och de flesta blir blinda i 30-40-årsåldern.

Genterapi ett exempel på precisionsmedicin

Framtidens hälso- och sjukvård kommer i allt högre grad att utformas utifrån patientens unika förutsättningar, så kallad precisionsmedicin. Genterapi är ett exempel på precisionsmedicin, med potential att göra stor skillnad för patienter med allt från ärftliga sjukdomar till cancer. Med precisionsmedicin får sjukvården ökade möjligheter att tidigt förhindra eller mildra sjukdom.

– Det är fantastiskt att kunna erbjuda en sådan här effektiv behandling till en patientgrupp som vi tidigare inte kunnat hjälpa, säger Madeleine Zetterberg, professor och verksamhetschef för Ögonsjukvården vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

– Behandlingen gör att cellerna i näthinnan fungerar bättre och på så sätt saktas sjukdomsförloppet ned. En majoritet av patienterna får en bättre synfunktion efter behandlingen, framför allt ökad ljuskänslighet vilket ger bättre förmåga att orientera sig inomhus och i utomhusmiljöer. Den förbättrade synfunktionen leder ofta till förhöjd livskvalité och mindre behov av stöd. Utan den här behandlingen skulle synen gradvis försämras och till slut leda till blindhet.

Engångsinjektion med långvarig effekt

Över 400 patienter är behandlade med Luxturna globalt, varav 17 i Köpenhamn och Oslo, men hittills har ingen svensk patient fått behandlingen. Injektionen ges bara en gång per öga och uppföljande studier visar att effekten kvarstår efter fem år.

Behandlingen består av en engångsinjektion med en total volym på 0,3 ml. Den injiceras så att läkemedlet hamnar under gula fläcken, den centrala del av näthinnan där man har sitt skarpaste seende. Före injektionen utförs ett kirurgiskt borttagande av glaskroppen, den geléartade substans som fyller ut större delen av ögat.

Då läkemedlet innehåller en genetiskt modifierad organism (GMO) krävs särskilda säkerhetsåtgärder under beredningen. Inför behandlingen förbereddes läkemedlet därför under reglerade förhållanden i ett särskilt renrum på Sahlgrenska sjukhuset och transporterades sedan omedelbart till Mölndals sjukhus, där behandlingen genomfördes. Detta då injektionen behöver ske inom fyra timmar efter beredningen.

Startade ATMP-centrum redan 2020

Utvecklingen går snabbt inom området kring avancerade terapiläkemedel, ATMP, en del inom fältet precisionsmedicin. Redan nu kan man på Sahlgrenska Universitetssjukhuset genomföra flertalet behandlingar och man står redo för fler. I maj 2020 etablerade Sahlgrenska Universitetssjukhuset ett ATMP-centrum. Centret ger ökade förutsättningar för patienters tillgång till behandling och samtidigt möjlighet till utveckling av produkter inom ATMP.

– Dessa avancerade terapiläkemedel är en viktig del av framtidens läkemedel. Vi kommer se en stor ökning av den här typen av behandlingar, och Sahlgrenska Universitetssjukhuset har ambitionen att vara en motor i utvecklingen av ATMP och precisionsmedicin. Genom Sahlgrenskas ATMP-centrum skapar vi förutsättningar för att våra patienter ska få tillgång till forskning och vård i absolut framkant, säger Ann-Marie Wennberg, professor och sjukhusdirektör.

LÄS MER: Sahlgrenska Universitetssjukhuset satsar på avancerade terapiläkemedel

LÄS MER: Barnpatient först i Västsverige att bli behandlad med nytt cancerläkemedel

Fakta om retinal dystrofi

En ärftlig retinal degeneration som cirka 5 000 personer i Sverige beräknas ha i någon form. Försämringen kan antingen ske enbart i gula fläcken eller påverka hela näthinnan.
En sällsynt näthinnesjukdom som leder till fortskridande synförsämring och till slut blindhet. Tidigare fanns ingen behandling för sjukdomen som beror på mutationer i RPE65-genen.
Mutationerna leder till nedsatt eller obefintlig aktivitet av RPE65-enzymet, vilket hindrar regenerering av 11-cis-retinal. Därmed blockeras syncykeln vilket leder till synförlust. Med tiden ökar mängden toxiska ämnen och näthinnans pigmentepitelceller dör, därefter sker en förlust av fotoreceptorceller.

Text: Redaktionen SU
Publicerad: 15 september 2022 10:00
Uppdaterad: 15 september 2022 12:35
Kategori: Nyhet

Integritetspolicy för sahlgrenskaliv.se

Det är möjligt att vi inom ramen för vår verksamhet hanterar personuppgifter från dig. Vi värdesätter din integritet högt och är måna om att redogöra för vilka uppgifter vi behandlar om dig och varför. Därför har vi tagit fram denna integritetspolicy som beskriver vår hantering av dina uppgifter.

Integritetspolicyn innehåller:
1. Vår behandling av personuppgifter genom nyhetsbrev
2. Dina rättigheter
3. Våra kontaktuppgifter

1. Vår behandling av personuppgifter genom nyhetsbrev

Personuppgiftsansvarig

Inom Västra Götalandsregionen är varje nämnd och styrelse personuppgiftsansvarig för de personuppgiftsbehandlingar som sker inom respektive verksamhet. För sahlgrenskaliv.se gäller styrelsen för Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Insamlade Personuppgifter

På sahlgrenskaliv.se webbplats samlar vi in namn och mejladress från användare som prenumererar på vårt nyhetsbrev.

Dessa personuppgifter registreras när användare anmäler sig för nyhetsbrevet genom att fylla i formulär och ge sitt samtycke.

Varför vi behandlar dina personuppgifter

Personuppgifterna används enbart för att skicka ut nyhetsbrev och relateradinformation till våra prenumeranter.

Rättslig grund för behandlingen

Behandling av personuppgifter för att skicka ut nyhetsbrev baseras på samtycke från de registrerade personerna. Samtycket kan när som helst återkallas enligt beskrivningen nedan.

Vem som får tillgång till dina personuppgifter

Dina uppgifter kommer att behandlas av Sahlgrenskaliv. Vi vidtar lämpliga tekniska och organisatoriska åtgärder för att skydda personuppgifterna från obehörig åtkomst, oavsiktlig förlust eller förstörelse.

Uppgifterna kan komma att delas med IT-leverantörer som behandlar uppgifter för vår räkning, s.k. personuppgiftsbiträden. Vi har då tecknat personuppgiftsbiträdesavtal, vilket inkluderar en förpliktelse att säkerställa säker, korrekt och konfidentiell hantering av din information.

Hur länge vi behandlar och sparar dina personuppgifter

Vi lagrar personuppgifterna i enlighet med gällande lagstiftning och förvarar dem enbart så länge som det är nödvändigt för att uppfylla syftet med behandlingen. Om du har lämnat ditt samtycke behandlar vi dina uppgifter tills du återkallar ditt samtycke.

Rätt att återkalla samtycket

Du kan när som helst återkalla ditt samtycke. Du kan enkelt göra det genom att trycka på länken ”unsubscribe” i våra utskick, alternativt kontakta oss (se kontaktinformation nedan). När du avregistrerar dig upphör vi omedelbart med vår behandling av dina personuppgifter i syfte att skicka ut nyhetsbrev.

2. Dina rättigheter

Här nedan finner du en översikt över de rättigheter du har när det gäller vår behandling av dina personuppgifter. Om du önskar utöva någon av dessa rättigheter är du välkommen att kontakta oss (se kontaktinformation nedan).

Rätt att återkalla samtycke och invända mot behandling

Du har möjlighet att när som helst återkalla ditt samtycke, helt eller delvis, med verkan från och med den tidpunkt då återkallelsen görs. I så fall kommer vi att upphöra med att behandla dina uppgifter.

Rätt till tillgång

Du har rätt att begära information om vilka personuppgifter vi behandlar om dig och hur dessa uppgifter hanteras. Du har även rätt att begära en kopia av de personuppgifter som vi behandlar.

Rätt till rättelse

Du har rätt att snabbt få eventuella felaktiga uppgifter rättade och att komplettera eventuellt ofullständiga uppgifter genom att tillhandahålla oss korrekta uppgifter.

Rätt till radering (rätten att bli bortglömd)

Du har rätt att när som helst begära radering av dina personuppgifter, till exempel om behandlingen inte längre är relevant för ändamålet för vilket uppgifterna samlades in.

Rätt till dataportabilitet

Om du har lämnat ditt samtycke har du rätt att få ut de personuppgifter som rör dig och som du har tillhandahållit oss i ett strukturerat, allmänt använt och maskinläsbart format. Du har även rätt att överföra dessa uppgifter till en annan personuppgiftsansvarig eller att få vår hjälp med att överföra dem, om det är tekniskt genomförbart.

Rätt att lämna klagomål

Om du har några klagomål angående vår behandling av dina personuppgifter har du rätt att lämna in ett klagomål till Integritetsskyddsmyndigheten (IMY)

3. Våra kontaktuppgifter

Om du vill komma i kontakt med oss med anledning av vår behandling av dina personuppgifter är du välkommen att kontakta vår personuppgiftsansvarig på:

Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Postadress: Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg
E-post: sahlgrenska.universitetssjukhuset.dso@vgregion.se

Kategorier