15 september, 2022

Först ut i Sverige med genterapi för ögonsjukdom

I veckan genomfördes en unik genterapibehandling på Sahlgrenska Universitetssjukhuset då man som första sjukhus i Sverige behandlade en patient med en godkänd genterapi mot synförlust. Behandlingen är ett exempel på hur avancerade terapiläkemedel kan göra stor skillnad för patienter med allt från ärftliga sjukdomar till cancer.

Operationsteamet förbereder sig för den unika behandlingen. Bild: Johanna Ewald St Michaels.

Den kvinnliga patienten lider av retinal dystrofi, en ovanlig form av ärftlig blindhet. Genom att föra in en frisk gen i ögat ersätts den muterade gen som orsakar blindheten. Genen injiceras rakt in i ögat under näthinnan och ges bara en gång.

Patientens blindhet orsakas av en mutation i RPE65-genen, en gen i ett cellager i näthinnan som behövs för att återanvända retinal, det synpigment som finns i tappar och stavar. Läkemedlet, Luxturna, består av ett modifierat virus som innehåller normalfungerande kopior av genen RPE65. När läkemedlet injiceras i ögat för viruset in den korrekta genen i näthinnecellerna, som då kan producera det enzym som saknas. Utan behandling blir synen successivt försämrad med start i barndomen, i tonåren är synen oftast kraftigt nedsatt och de flesta blir blinda i 30-40-årsåldern.

Genterapi ett exempel på precisionsmedicin

Framtidens hälso- och sjukvård kommer i allt högre grad att utformas utifrån patientens unika förutsättningar, så kallad precisionsmedicin. Genterapi är ett exempel på precisionsmedicin, med potential att göra stor skillnad för patienter med allt från ärftliga sjukdomar till cancer. Med precisionsmedicin får sjukvården ökade möjligheter att tidigt förhindra eller mildra sjukdom.

– Det är fantastiskt att kunna erbjuda en sådan här effektiv behandling till en patientgrupp som vi tidigare inte kunnat hjälpa, säger Madeleine Zetterberg, professor och verksamhetschef för Ögonsjukvården vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

– Behandlingen gör att cellerna i näthinnan fungerar bättre och på så sätt saktas sjukdomsförloppet ned. En majoritet av patienterna får en bättre synfunktion efter behandlingen, framför allt ökad ljuskänslighet vilket ger bättre förmåga att orientera sig inomhus och i utomhusmiljöer. Den förbättrade synfunktionen leder ofta till förhöjd livskvalité och mindre behov av stöd. Utan den här behandlingen skulle synen gradvis försämras och till slut leda till blindhet. 

Engångsinjektion med långvarig effekt

Över 400 patienter är behandlade med Luxturna globalt, varav 17 i Köpenhamn och Oslo, men hittills har ingen svensk patient fått behandlingen. Injektionen ges bara en gång per öga och uppföljande studier visar att effekten kvarstår efter fem år. 

Behandlingen består av en engångsinjektion med en total volym på 0,3 ml. Den injiceras så att läkemedlet hamnar under gula fläcken, den centrala del av näthinnan där man har sitt skarpaste seende. Före injektionen utförs ett kirurgiskt borttagande av glaskroppen, den geléartade substans som fyller ut större delen av ögat.

Då läkemedlet innehåller en genetiskt modifierad organism (GMO) krävs särskilda säkerhetsåtgärder under beredningen. Inför behandlingen förbereddes läkemedlet därför under reglerade förhållanden i ett särskilt renrum på Sahlgrenska sjukhuset och transporterades sedan omedelbart till Mölndals sjukhus, där behandlingen genomfördes. Detta då injektionen behöver ske inom fyra timmar efter beredningen.

Bild: Novartis.

Startade ATMP-centrum redan 2020

Utvecklingen går snabbt inom området kring avancerade terapiläkemedel, ATMP, en del inom fältet precisionsmedicin. Redan nu kan man på Sahlgrenska Universitetssjukhuset genomföra flertalet behandlingar och man står redo för fler. I maj 2020 etablerade Sahlgrenska Universitetssjukhuset ett ATMP-centrum. Centret ger ökade förutsättningar för patienters tillgång till behandling och samtidigt möjlighet till utveckling av produkter inom ATMP.

– Dessa avancerade terapiläkemedel är en viktig del av framtidens läkemedel. Vi kommer se en stor ökning av den här typen av behandlingar, och Sahlgrenska Universitetssjukhuset har ambitionen att vara en motor i utvecklingen av ATMP och precisionsmedicin. Genom Sahlgrenskas ATMP-centrum skapar vi förutsättningar för att våra patienter ska få tillgång till forskning och vård i absolut framkant, säger Ann-Marie Wennberg, professor och sjukhusdirektör.

LÄS MER: Sahlgrenska Universitetssjukhuset satsar på avancerade terapiläkemedel

LÄS MER: Barnpatient först i Västsverige att bli behandlad med nytt cancerläkemedel

Fakta om retinal dystrofi

  • En ärftlig retinal degeneration som cirka 5 000 personer i Sverige beräknas ha i någon form. Försämringen kan antingen ske enbart i gula fläcken eller påverka hela näthinnan.
  • En sällsynt näthinnesjukdom som leder till fortskridande synförsämring och till slut blindhet. Tidigare fanns ingen behandling för sjukdomen som beror på mutationer i RPE65-genen.
  • Mutationerna leder till nedsatt eller obefintlig aktivitet av RPE65-enzymet, vilket hindrar regenerering av 11-cis-retinal. Därmed blockeras syncykeln vilket leder till synförlust. Med tiden ökar mängden toxiska ämnen och näthinnans pigmentepitelceller dör, därefter sker en förlust av fotoreceptorceller.

Text: Redaktionen SU
Publicerad: 15 september 2022 10:00
Uppdaterad: 15 september 2022 12:35
Kategori: Nyhet

Skriv en kommentar

E-postadressen publiceras inte. Samltiga fält är obligatoriska.

Prenumerera på nyhetsbrevet

Få det senaste från Sahlgrenskaliv i din mejlkorg varannan vecka. Fyll i din e-postadress och starta din prenumeration.