28 februari, 2025
Sällsynta dagen: ”Har lärt mig att se det vackra i livet”
När Loa var tre månader gammal kände mamma Sanna och pappa Felix att något inte stämde. I fem år fick han och familjen vänta på diagnosen Duchennes muskeldystrofi. På Sällsynta dagen, den 28 februari, uppmärksammas sällsynta hälsotillstånd, diagnoser och sjukdomar.
Loa.
När Loa var tre månader gammal kände mamma Sanna och pappa Felix att något inte stämde. Loa hade svårt med amningen och familjen sökte vård. Det första som gjordes var att titta på tungbandet. Det var lite kort, men inget som behövde åtgärdas. Svårigheterna med amningen förklarades med att vissa barn helt enkelt inte lär sig rätt teknik. I efterhand vet familjen att muskelsvagheten kan visa sig så tidigt.
Loas utveckling gick långsamt och han nådde inte utvecklingsstegen som förväntat, han var sen med att lyfta huvudet, rulla, sitta, lära sig stå och gå. När han var ett år och åtta månader började han gå, men hade svårt med balansen och ramlade ofta vilket ledde till många sjukhusbesök. Mamma Sanna berättar att de alltid var oroliga inför varje BVC-kontroll. På BVC förklarades den sena utvecklingen med omogen grovmotorik och de lugnades med att allt kan falla på plats senare.
Vid två års ålder ramlade Loa fortsatt mycket och det blev undersökning av fötterna och inlägg till skorna, men utan förbättring. Då Loa hade svårt att gå i trappor fick han börja träffa en fysioterapeut och familjen kom även i kontakt med en barnläkare. Loa fick övningar för att träna upp muskelstyrkan, men inte heller det gjorde någon skillnad. Vid 3,5 års ålder undersöktes höfterna med röntgen och ultraljud, men inget avvikande hittades. Nu rekommenderades en osteopat som Loa och familjen träffade under cirka ett års tid, detta för att sträcka ut Loas muskler och leder genom olika övningar. Familjen hade fortsatta avstämningar med barnläkaren, men vid 4,5 års ålder förklarades Loas utmaningar fortfarande med omogen grovmotorik.
– Det var flera olika läkare som gjorde samma bedömning, berättar Sanna.
LÄS MER: Hela berättelsen hittar du hos Centrum för sällsynta diagnoser
Vad är en sällsynt diagnos?
✔ En sjukdom eller tillstånd som drabbar färre än 5 av 10 000 personer.
✔ Det finns över 7 000 kända sällsynta diagnoser världen över.
✔ Många sällsynta diagnoser är genetiska och debuterar i barndomen.
✔ Det kan ta flera år att få rätt diagnos på grund av bland annat tillståndets komplexitet och
begränsad kunskap.
✔ Personer med sällsynta diagnoser har ofta komplexa vårdbehov som kräver samverkan mellan olika
specialister och på olika vårdnivåer.
Källa: Socialstyrelsen, Centrum för sällsynta diagnoser, Riksförbundet Sällsynta diagnoser, EURORDIS
(Rare Diseases Europe)
Naemis berättelse: ”Hon har lärt mig att se det vackra i livet”
När Naemi föddes med cri du chat-syndromet visste inte mamma Vibeke och hennes man vad framtiden skulle innebära. Från oro och ovisshet har de idag funnit en vardag fylld av glädje, gemenskap och insikten att livet inte alltid blir som man tänkt sig – men att det kan bli vackert på sitt eget sätt.
Naemi föddes på utsatt datum, men redan från start fanns tecken på att något var annorlunda. Hon hade svårt att suga och gick inte upp i vikt, var liten och späd. Hennes muskler var svaga, och hon hade svårt att hålla upp huvudet. Hennes grepp var svagt, och hon reagerade inte riktigt som andra spädbarn. Det var små detaljer som Vibeke och hennes man först inte tänkte så mycket på, men som i efterhand blev tydliga signaler.
– Naemi grät inte som andra bebisar, hon lät mer som en liten kattunge. Vi tänkte att det var gulligt, men visste inte att det var ett typiskt tecken på cri du chat-syndromet, berättar Vibeke.
Vid tio månaders ålder misstänkte läkarna diagnosen, men det tog ytterligare tid innan de fick det bekräftat.
Vibeke minns när de fick beskedet, känslan var att hela världen rasade. Dagen efter var det 17 maj, Norges nationaldag, och familjen befann sig mitt i firande med alla sina känslor.
– Vi stöttade varandra och hittade gemensamma verktyg för att komma vidare, vi var otroligt sammansvetsade, som ett lag. Förutom varandra hade vi också våra vänner och familjer som stöttade, när en av oss hade det tufft fanns alltid någon annan där för att lyfta upp. Det är så vi har klarat oss, att turas om att stötta varandra i familjen, och vi har aldrig tvekat att be om hjälp när vi behövt det.
LÄS MER: Hela berättelsen hittar du hos Centrum för sällsynta diagnoser
Sällsynta dagen
28 februari uppmärksammas Sällsynta dagen – en dag som lyfter de
utmaningar och behov som människor med sällsynta diagnoser står inför.
Sahlgrenska Universitetssjukhuset uppmärksammar detta genom att lysa upp gångbroarna vid Sahlgrenska sjukhuset i olika färger, samt arrangera seminarier och utställningar.
– Sällsynta diagnoser är inget ovanligt, kunskapen om dem är däremot sällsynt, men den finns.
Genom att uppmärksamma Sällsynta dagen kan vi höja kunskap, öka medvetenhet och skapa ett
samhälle för alla, säger Johanna Bruhn, informatör på CSD Väst.
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst är ett kunskaps- och kompetenscentrum för Västra sjukvårdsregionen som innefattar Västra Götalandsregionen och norra Region Halland.
CSD Väst arbetar bland annat med att synliggöra multiprofessionella expertteam på Sahlgrenska Universitetssjukhuset, samt för att etablera och utveckla nya.
Till CSD Väst kan både vårdgivare, personer med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående liksom andra aktörer vända sig för att få information om diagnoser, experter och patientnätverk.
