25 januari, 2023

Nytt expertteam vill sprida kunskap om sällsynta diagnosen Oslers sjukdom

På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett nystartat expertteam för den sällsynta diagnosen Oslers sjukdom. Tillståndet kännetecknas främst av kraftiga och besvärande näsblödningar men många drabbas även av blödningar från andra organ.

Gunnhildur Gudnadottir är ordförande för teamet och sektionschef på Öron näsa hals-mottagningen. Sven Svedmyr är specialistläkare i lungmedicin och blev engagerad i Oslers sjukdom då han har nära släktingar med diagnosen. Bild: Karin Markhede.

Majoriteten med diagnosen kommer till Öron näsa hals-mottagningen med näsblödning. En del har endast några enstaka näsblödningar per år, andra har blödningar flera gånger varje dag vilket innebär att de tappar blod och får dåliga blodvärden.

– Vi har patienter som behöver läggas in akut och få blodtransfusioner. Men de allra flesta som söker för näsblödningar har ju inte Oslers sjukdom, utan näsblödningar kan bero på andra saker, säger Gunnhildur Gudnadottir, ordförande för teamet och sektionschef på Öron näsa hals-mottagningen.

Oslers sjukdom är en genetisk sjukdom som innebär att kärlen påverkas och det blir ett felaktigt blodflöde. Slemhinnor, läppar, och tungan påverkas. Ungefär halva patientgruppen har också problem med lungorna där det kan bildas kärlnystan, vilket påverkar syresättning av blodet. Tillståndet drabbar också andra inre organ som till exempel levern.  

– En patient kan också söka för till exempel hjärtsvikt och på så vis upptäcks att levern är full med kärlnystan, säger Sven Svedmyr, specialistläkare inom lungmedicin.

Svår att upptäcka

Det innebär att sjukdomen är svår att upptäcka, om patienten inte har en släkting med samma diagnos. Ofta debuterar sjukdomen i tonåren. En koordinator från Öron näsa hals-mottagningen fördelar patienter till expertteamet som har en gemensam riktlinje. Vid bedömning utgår teamet från de så kallade Curacao-kriterierna (se faktaruta), berättar Sven Svedmyr.

– När det kommer en ny patient finns det screeningundersökningar vi gör. Hittar vi något på screeningen pratar man med lämplig kollega inom teamet. Vi har också patientcentrerade möten för kluriga fall.

Generellt är kunskapen om Oslers sjukdom låg inom sjukvården. Det är något som det nya expertteamet vill ändra på.

– Behandlingarna skiljer sig åt beroende på vilka organ som är engagerade men vi har också nyligen startat medicinsk kärlhämmande behandling i utvalda svåra fall via Öron-näsa-hals, säger Sven Svedmyr.

Har släktingar med diagnosen

Teamet består av ett tiotal funktioner inom olika discipliner såsom barnläkare, lungläkare, gastroläkare, neuroradiolog, neurolog, barnkardiolog, genetiker, obstetriker och hudläkare. Sven Svedmyr blev engagerad i Oslers sjukdom då han har nära släktingar med diagnosen.

– Jag såg ett behov när jag såg hur svårt det var att få information om diagnosen och hitta rätt inom sjukvården. Jag blev inspirerad av både andra Oslercenter i Sverige och av hur långt de kommit internationellt, och fick kontakt med Centrum för sällsynta diagnoser. Stödet från centret och samarbetet med andra oslerintresserade kollegor har fungerat jättebra, säger han.

Expertteamet vill utveckla en mer individanpassad eller skräddarsydd behandling och uppföljning med tillgång till organspecifika kontakter när behov finns. Patienterna och kollegor som stöter på patienter med misstänkt diagnos måste veta vart de ska vända sig för att få rätt hjälp.

– Nu ser vi fram emot att få rutin i arbetet så att patienterna kan få den utredning de ska få, och att vi kan ge ett bra omhändertagande.

Mer om hereditär hemorragisk telangiektasi/Oslers sjukdom

HHT/Oslers sjukdom kan engagera många organsystem i kroppen och därför är expertteamet en sammansättning av flera olika specialiteter som vill ge bästa medicinska omhändertagande i nära samarbete.

Expertteamet vill också ge utbildning, hjälp och stöd till de som har sjukdomen och till deras familjer beträffande problem som har med sjukdomen att göra och som kan uppstå vid kontakter med olika instanser i samhället.

Expertteamet för HHT/Oslers sjukdom är ett komplement till den verksamhet som har vårdansvaret, teamet har således få ”egna” patienter utan kompletterar vårdkedjan bestående av primärvård och länssjukvård, när behov uppstår.

Curaçao-kriterierna:

  • Återkommande spontana näsblödningar
  • Förekomst av telangiektasier
  • Arteriovenös missbildning i inre organ
  • Förstagradssläkting med diagnosen Mb Osler

Två uppfyllda kriterier ger sannolik diagnos. Tre ger definitiv diagnos.

Vill du lära dig mer om Oslers sjukdom?

Den 31 januari bjuder expertteam för Oslers sjukdom, CSD Väst, samt patientföreningen HHT in till en temadag om Oslers sjukdom. Läs mer: Välkommen på teamdag om Oslers sjukdom

Läs mer om Oslers sjukdom på sahlgrenska.se.

 

 

Text: Karin Markhede
Publicerad: 25 januari 2023 11:38
Uppdaterad: 30 januari 2023 08:35
Kategori: Experten berättar

Skriv en kommentar

E-postadressen publiceras inte. Samltiga fält är obligatoriska.

Prenumerera på nyhetsbrevet

Få det senaste från Sahlgrenskaliv i din mejlkorg varannan vecka. Fyll i din e-postadress och starta din prenumeration.