8 april, 2024
Ny studie: Bättre uppföljning och behandlingar för barn med ärftlig cancer
I en ny nationell studie har samtliga barn med cancer i Sverige screenats för att identifiera medfödda cancergener. 11 procent av dem hade en medfödd genetisk förändring som förklarade varför de drabbats av cancer. Resultaten har bidragit till att kunna avgöra vilken behandling och uppföljning som är mest lämplig för barn med ärftlig cancer.
"Ett exempel på en cancerdiagnos som hos en del barn kan vara ärftlig är retinoblastom, en form av ögoncancer hos barn. Om DNA-analysen påvisar en ärftlig variant kan det innebära en risk att syskon och framtida barn drabbas av sjukdomen", säger sjukhusgenetikern Frida Abel på Klinisk genetik och genomik. Bild: Paul Björkman.
– Målet är att bota fler barn och minska risken för allvarliga sena biverkningar så att de kan leva ett så bra liv som möjligt efter cancerbehandlingen, säger Ann Nordgren. Hon är professor och överläkare vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Sahlgrenska Akademin, Göteborgs universitet samt Klinisk Genetik och Genomik, Karolinska universitetssjukhuset och Karolinska Institutet – och har dessutom varit huvudansvarig för studien.
Ett femtiotal forskare och kliniker från hela Sverige har bidragit till studien. Resultaten visar hur medfödda genetiska förändringar kan påverka hur barnet reagerar på cancerbehandling. Barn med cancer har en bra prognos – i dag botas omkring 85 procent – men av dem som botas drabbas cirka 70 procent av sena biverkningar.
– Genom denna nya kunskap har vi möjlighet att skräddarsy behandling och uppföljning av barn med predisposition, säger Ann Nordgren.
Hela patientens genom har analyserats
Hittills har tumör och blodprover samlats in från 750 barn med cancer, varav drygt en fjärdedel är insamlade inom Västra Götalandsregionen där sjukhusgenetiker Frida Abel med kollegor har analyserat stora mängder av genetiska data från så kallad helgenomsekvenseringanalys (WGS). Utfallet har analyserats i relation till kliniska formulär gällande patientens symtom och tumörsjukdom, vilket sammanställts av klinisk genetiker Sara Orrsjö och Bianca Tesi som har koordinerat studien. Av 309 patienter som ingick i publikationen hade 35 (11 procent) en medfödd DNA-förändring.
– Ett exempel på en cancerdiagnos som hos en del barn kan vara ärftlig är retinoblastom, en form av ögoncancer hos barn. Om DNA-analysen påvisar en ärftlig variant kan det innebära en risk att syskon och framtida barn drabbas av sjukdomen, säger Frida Abel.
Fynd kan innebära att hela familjen får testas
Tack vare att DNA-varianten har identifieras kan familjemedlemmar erbjudas genetisk testning (s.k. anlagsbärartest), och de som bär på anlaget följs då upp med noggranna kontroller så att tumörer kan upptäckas och behandlas så tidigt att synen kan räddas.
– Kombinerad DNA-analys av både tumör och blod kan också hjälpa till att avskriva risken för ärftlighet för vissa patienter när man endast hittat förändringar i tumören och inte i blodet, fortsätter Frida Abel.
Detta kan lindra oron för till exempel föräldrar som vill skaffa fler barn.
– Forskningsprojektet har visat sig vara av så stor betydelse för barnets uppföljning och behandling och för familjen i övrigt så att vi nu vill införa helgenomsekvensering i tumör och normalvävnad vid diagnos av alla barn med cancer i Sverige, säger Magnus Sabel, överläkare Barnonkologi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
Mer om studien
Studien som kallas GMS ChiCaP (Childhood cancer Predisposition) är en del av det större projektet GMS Barncancer. Projektet har gått ut på att studera huruvida analys av alla gener, så kallad helgenomsekvensering (WGS) i tumör och normalvävnad, leder till förbättrade möjligheter att ställa en mer detaljerad diagnos, erbjuda skonsammare utredningar och behandling hos särskilt känsliga patienter, bättre uppföljning och i vissa fall målinriktad behandling.
Resultaten från forskningsstudien har publicerats i The Lancet Regional Health – Europe.