28 februari, 2024
Nicola, 1, har sällsynta diagnosen Sturge-Webers syndrom
När Nicola föddes med Sturge-Webers syndrom förändrades Isabelle Axelsson och Andreas Kristianssons liv. Från chock och osäkerhet har de idag funnit trygghet och gemenskap med andra familjer med barn som har sällsynta diagnoser. Idag går Nicola i behandling hos experter på Sturge-Webers syndrom på Drottning Silvias barnsjukhus.
I september 2022 föddes Nicola, Isabelles och Andreas andra barn. Direkt efter förlossningen såg de att Nicola hade ett rött märke på höger sida av ansiktet.
– En av sjuksköterskorna trodde att det var ett smultronmärke som skulle försvinna med tiden. En annan sjuksköterska trodde att Nicola hade blivit klämd under förlossningen. Vi fick vänta ett dygn på att få träffa en läkare och det var påfrestande, vi ville bara veta vad det var, säger Isabelle Axelsson.
Läkaren berättade att eldsmärket kunde tyda på Sturge-Webers syndrom (SWS), en sjukdom som påverkar nervsystemet och huden. Men innan diagnos kunde ställas behövdes en magnetröntgen av hjärnan, något man tidigast gör på barn när de har fyllt ett år.
– Det var otroligt tufft att få vänta i ett helt år, men vi lärde oss att leva med att vi inte kan påverka något oavsett vad svaret blir, säger Isabelle Axelsson.
Strax efter att Nicola fyllt ett år fick han göra en magnetröntgen som visade en missbildning på hjärnan. Neurologen bekräftade att Nicola hade Sturge-Webers syndrom.
– Vi hade ju redan misstänkt att han hade Sturge-Webers syndrom, men någonstans så hade vi ändå hoppats att det inte skulle vara så.
När den första chocken hade lagt sig började Isabelle och Andreas söka efter information om Sturge-Webers syndrom och även leta efter andra familjer i samma situation.
– Vi hade turen att hitta en annan familj på Facebook vars son också hade ett eldsmärke och Sturge-Webers syndrom. Tillsammans deltog vi i ett läger för barn med synliga födelsemärken. Där träffade vi många andra familjer med samma erfarenheter och det var ovärderligt. Vi har gått från ensamhet och oro till styrka och tacksamhet för den nya gemenskap vi funnit, berättar Isabelle.
”Han har vidgat min värld”
Mamma Isabelle Axelsson
Idag går Nicola på regelbundna kontroller hos ett expertteam för Sturge-Webers syndrom på Drottning Silvias sjukhus. Under kontrollerna övervakas bland annat hans ögontryck för att förebygga eventuell grön starr. Dessutom får han laserbehandling av sitt eldsmärke var femte vecka för att hålla huden frisk. Han kommer även att påbörja behandling med blodförtunnande medicin.
Hur mår Nicola idag?
– Han är otroligt framåt och nyfiken, självsäker och glad. Han klättrar på det mesta, pratar mycket och älskar att leka med sin storasyster. Han har nyss börjat på förskolan, tycker om att leka med andra barn och är trygg med pedagogerna.
Vad önskar du att andra människor gör när de träffar er son?
– Våga fråga! Hellre fråga än att stirra, peka eller viska. Barn är de enklaste att möta, för de ställer sina frågor rakt ut. Det är värre med vuxna som bara tittar. I början tyckte vi att det var väldigt jobbigt men nu brukar vi bara le tillbaka till de som tittar väldigt mycket.
Har Nicola förändrat ditt synsätt på livet?
– Absolut. Speciellt när det gäller att ta till vara varje dag och acceptera att livet inte är perfekt. Vi är alla unika – olika kroppsformer, hälsoutmaningar och diagnoser. Det är mångfalden som gör livet perfekt på sitt sätt. Nicola har verkligen vidgat min syn på världen.
Varför är det viktigt för dig att berätta om Sturge-Webers syndrom?
– Vi vill sprida kunskap eftersom det är ovanligt. Att berätta om vår sons diagnos är en del av det. Ju fler som känner till Sturge-Webers syndrom desto bättre för Nicola. Dessutom, genom att öka medvetenheten, hoppas vi kunna erbjuda bättre stöd till familjer i liknande situationer.
Vad vill du säga till andra föräldrar som får barn med Sturge-Webers syndrom?
– Jag skulle säga att det är helt okej att gråta och känna sig överväldigad när man får ett sådant besked. Det är en tuff situation att hantera. Men med tiden blir det lättare, och man lär sig att hantera oron och även se det positiva i situationen.
Fakta Sturge-Webers syndrom
- Den exakta förekomsten av Sturge-Webers syndrom är inte känd, men sjukdomen beräknas finnas hos 2–5 av 100 000 nyfödda. Det skulle innebära att det föds 2–5 barn om året med syndromet i Sverige. Totalt uppskattas att det finns cirka 300 personer med syndromet i landet.
- Sturge-Webers syndrom tillhör gruppen neurokutana sjukdomar, vilket innebär att den påverkar nervsystemet och huden.
- Orsaken är att blodkärl från den tidiga fosterutvecklingen inte har tillbakabildats som de skulle utan ger upphov till en kärlmissbildning i ansiktet, på hjärnytan och i ögat samt grön starr (glaukom). Epilepsi förekommer hos en stor andel och kan variera i svårighetsgrad.
- Sturge-Webers syndrom upptäcktes på 1800-talet av läkaren William Allen Sturge och på 1920-talet noterade läkaren Frederick Parkes Weber förkalkningar i hjärnan.
Källa: Socialstyrelsen
Fakta sällsynta hälsotillstånd
- Sällsynta hälsotillstånd är definierade som sjukdomar/tillstånd som förekommer hos färre än 1 av 2000 människor.
- Trots att varje sällsynt tillstånd är sällsynt i sig självt, lever uppskattningsvis upp till 5 procent av Sveriges befolkning med ett sådant tillstånd, vilket motsvarar ungefär en halv miljon människor.
- Cirka 80 procent av de sällsynta diagnoserna har en känd genetisk orsak och diagnosmetoderna har förbättrats under de senaste åren. Sällsynta hälsotillstånd kräver ofta specialiserad vård och samordnade insatser från både hälso- och sjukvården och samhället.
- På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns cirka 40 expertteam som hanterar sällsynta hälsotillstånd.
- Dessa team erbjuder internationellt erkänd vård och följer tydliga riktlinjer för behandling. De samarbetar nationellt och internationellt samt bedriver forskning.
- Expertteamen arbetar multiprofessionellt för att koordinera vårdinsatser och samarbeta med andra specialister och vårdgivare. De erbjuder information, uppföljning och behandling samt kan hjälpa till med att skapa kontakter och patientnätverk för specifika tillstånd.
- Sällsynta diagnoser kräver ofta många vårdkontakter och insatser från olika nivåer av vården. Multiprofessionella expertteam kan samordna vårdinsatser och samarbeta med andra vårdinstanser för att effektivisera vården och öka patientens välbefinnande.
Centrum för sällsynta diagnoser Väst
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, är ett kunskapscentrum för Västra Götalandsregionen och norra Region Halland. Centrat arbetar för att:
- vägleda personer inom hälso- och samhällsvården.
- öka medvetenheten om sällsynta hälsotillstånd och främja forskning.
- ge målgruppen tillgång till tidig utredning och diagnos, expertkunskap, behandling och uppföljning, samordnad vård, tydlig ansvarsfördelning, samt en smidig övergång mellan barn- och vuxensjukvård.
- synliggöra och etablera multiprofessionella expertteam vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset och utveckla nya.
För mer information och kontaktuppgifter:
Centrum för sällsynta diagnoser Väst
Text: Frida Rydeling, Centrum för sällsynta diagnoser Väst