27 februari, 2023

Hallå där, Ann Nordgren!

Varje år den 28 eller 29 februari infaller Sällsynta dagen. Årets tema är Precisionsmedicin - nya möjligheter för sällsynta hälsotillstånd. Du är professor i klinisk genetik - vad händer denna sällsynta dag?

Att lysa upp byggnader är en tradition över hela världen på just Sällsynta dagen. Här lyser gångbron mellan Sahlgrenska sjukhuset och Medicinareberget. Ann Nordgren är professor i Klinisk genetik.

– Centrum för sällsynta diagnoser, CSD Väst, bjuder in till ett webbinarium på själva Sällsynta dagen där alla som vill får höra mer om olika aspekter, möjligheter och utmaningar gällande precisionsmedicin. Precisionsmedicin är individanpassad prevention, diagnostik, behandling och uppföljning.

Hur hör sällsynta diagnoser ihop med precisionsmedicin? 

– I princip all diagnostik och behandling för sällsynta hälsotillstånd hör ihop med precisionsmedicin. Det finns ett stort behov inom sällsynta diagnoser av individanpassad prevention, säkrare diagnostik och riktade behandlingar med bättre effekt och färre biverkningar.

Vad innebär det konkret för patienten? 

– Det innebär olika saker för olika patienter men ofta handlar det om exakt diagnostik och läkemedelsbehandling. Ett exempel är diagnosen cystisk fibros, där det sedan ett par år tillbaka finns flera läkemedel på marknaden som behandlar själva felet i cellerna. Ett annat konkret exempel är läkemedelsbehandling för spinal muskelatrofi, där nya medicinska behandlingen är helt avgörande för patienters överlevnad. Och ju tidigare behandlingen kan påbörjas desto bättre. 

Vad är den stora utmaningen inom precisionsmedicin?

– Precisionsmedicin ställer helt nya krav från sjukvårdens sida. Olika experter inom exempelvis medicin, molekylärbiologi, teknik, AI, IT och juridik behöver arbeta sida vid sida. Vi behöver rutiner för att dela hälsodata och resurser för att bekosta dyra läkemedel. Etiska frågor ställs på sin spets och patientrepresentanter måste vägleda oss i vårt arbete. Allt detta kräver en stor satsning på utbildning och en omfördelning av resurser.

LÄS MER: Inbjudan till webbinariet

Text: Karin Markhede
Publicerad: 27 februari 2023 11:35
Uppdaterad: 27 februari 2023 11:35
Kategori: Sällsynta dagen

Prenumerera på nyhetsbrevet

Få det senaste från Sahlgrenskaliv i din mejlkorg varannan vecka. Fyll i din e-postadress och starta din prenumeration.