”Det har varit tufft att se så svårt sjuka, unga människor”

Knappt 3% alla personer i Sverige bär på en genmutation som orsakar sjukdomen cystisk fibros (CF). Om två av dessa bärare får barn ihop är risken 25 procent att barnet får sjukdomen. Varje år får ungefär 20 barn i Sverige diagnosen. Symtomen märks ofta redan under barnets första levnadsmånader; det främsta tecknet är att barnet inte går upp i vikt på ett tillfredsställande sätt.

– Personer med CF saknar ett enzym som bryter ned fett. De kan inte ta upp fett i maten och de får diarréer eftersom det är för mycket fett i avföringen. Snittåldern för att få en diagnos här i Sverige är 10 månader. Då har vissa redan hunnit få problem med sina lungor också, säger Anders Lindblad som är överläkare på Drottning Silvias barnsjukhus och docent vid Göteborgs universitet.

Bristen på enzym går det sedan många år tillbaka att kompensera för med läkemedel och kostbehandling. Men sjukdomen påverkar också lungorna och i vissa fall även levern. Lungorna blir förstörda, förklarar Marita Gilljam som är överläkare på Lungmedicin, Sahlgrenska Universitetssjukhuset och docent vid Göteborgs universitet.

– Personer med CF får en kronisk infektion i lungorna, som blir fulla av ett segt slem som blockerar gångsystemen. Trots att man behandlar intensivt med antibiotika blir lungorna allt sämre. En del får så dålig lungkapacitet att de behöver lungtransplantation, det är en behandling vi har kunnat erbjuda sedan 1990.

Medianåldern för lungtransplantation vid CF är drygt 30 år. Det säger något om hur sjuka patienterna är, redan i ung ålder. Marcus Svedberg, överläkare på Drottning Silvias barnsjukhus, visar ett diagram över hur snabbt lungfunktionen kan försämras om behandlingen inte är tillräckligt bra. En av trendkurvorna visar hur 30-åringar kan vara nere på 30 procent lungfunktion.

Hur är det att ha 30 procent lungfunktion?

– Om det beror på CF så är man andfådd, har hosta hela tiden, man har slem som täpper till luftvägarna och måste inhalera luftrörsvidgande medicin flera gånger om dagen. Den som är svårt sjuk och väntar på lungtransplantation kan behöva lägga fem timmar på behandling varje dag. Det är ett heltidsarbete att vara sjuk. Och ångestskapande att inte kunna andas, säger Marita Gilljam och fortsätter:

– Anders och jag har varit med länge och sett utvecklingen. Det har varit tufft att se så svårt sjuka, unga människor. Därför är det så positivt att vi successivt har fått bättre behandlingar och läkemedel som rättar till det basala felet i cellerna hos de här patienterna, säger Marita Gilljam.

Föreläser på Forskningsdagen

Den 2 februari föreläser Marita Gilljam, Anders Lindblad och barnläkaren Marcus Svedberg på Forskningsdagen, ett arrangemang som ordnas av Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet. Rubriken för föreläsningen är ”Cystisk fibros – snart en vanlig, ovanlig sjukdom”.

Vad menar ni med det?

– För 25 år sedan var två tredjedelar av patienterna under 18 år, och en tredjedel var vuxna. Nu är siffrorna de omvända. 1988, när jag började träffa de här patienterna, dog hälften innan 26 års ålder. Nu är förväntad medianöverlevnaden kanske 50, 55 år, säger Anders Lindblad. Det betyder att cirka hälften av alla patienter dör innan den åldern. Detta inkluderar även patienter som genomgått lungtransplantation.

– Det gör att fler delar av vården kommer möta de här patienterna, säger Marita Gilljam. Vi ser redan nu hur vi behöver samarbeta med öron-näsa-hals, reproduktionsmedicin och andra discipliner. Patienterna blir äldre och kommer behöva vård de inte behövde innan. CF håller på att bli en välkänd sjukdom.

Vad är det som har gjort att de överlever så mycket längre?

– Dels har vi blivit bättre på att förstå sjukdomen. Till exempel vet vi hur skadligt det är för de små barnen att gå runt och hosta hela tiden. Barn som har CF och hosta får intensiv behandling, vi vet att man måste behandla infektionen tidigt för att lungorna inte ska skadas. Vi har blivit bättre på fysioterapi, andningsträning och nutrition. Vi är bättre på att trycka ned infektionen och har lyckats bromsa förloppet för många personer med CF. I stället för att lungfunktionen sjunker 3-4 procent per år sjunker lungfunktionen i genomsnitt 1-2 procent för patienter som får bra behandling. Och så har vi lungtransplantation som är en fungerande behandling, säger Anders Lindblad.

– Teamarbetet är också en stor framgångsfaktor, säger Marita Gilljam. Patienten kommer till mottagningen där de träffar alla på ett enda ställe: dietist, fysioterapeut, läkare, sjuksköterskor, psykolog och kurator vid behov. De korta kommunikationsvägarna tror jag är väldigt viktiga.

Nya läkemedel

Genmutationen som orsakar CF gör att det blir fel i en saltkanal som uttrycks på cellernas yta och har funktion vid  olika gångsystem i kroppen. Ibland bildas saltkanalen inte alls, ibland blir de inte helt färdiga, och ibland öppnar de sig inte som de ska. Det är detta som orsakar det sega slemmet i lungorna och mag-tarmkanalen. Sedan ett par år tillbaka har det funnits flera läkemedel på marknaden som behandlar själva felet i cellerna: läkemedlen innehåller två-3 substanser som gör att kanalerna både processas färdigt och öppnar sig som de ska. Första december 2022 blev det mest effektiva läkemedlet godkänt i Sverige och möjligt att skriva ut till alla patienter över 6 år.

– Det här har haft dramatiska effekter. Efter en månads behandling kan de ta djupa andetag och har nästan inget slem i lungorna. Vi behöver självklart följa upp långtidsresultaten, men hittills verkar det fungera väldigt bra och biverkningarna är få, säger Marita Gilljam.

Än återstår stora utmaningar

Är allt då perfekt för patienterna? Nej, och det kommer de tre läkarna berätta mer om på Forskningsdagen.

– Det behövs läkemedel för patienter med ovanliga mutationer, vilket är en utmaning när patientgruppen är liten. Det krävs internationella studier och de är alltid kostsamma och krångliga, säger Marita Gilljam.

Marcus Svedberg, å sin sida, tittar i sin forskning på hur både diagnostiken och behandlingen kan använda sig av digitala hjälpmedel.

– Vi behöver möta patienterna där de är, och jag tror vi går mot en vård där patienterna kan sköta mycket av sin vård hemma, med digital uppföljning och egenmonitorering som komplement till fysiska möten, säger han.

Anders Lindblad hoppas att framtiden för CF innebär screening i tidig ålder.

– Sverige är det enda landet i Europa som inte har screening för CF. Man skulle ganska enkelt kunna lägga till det i PKU-provet, som tas på alla nyfödda och screenar för 25 andra sjukdomar. Vi vet att tidiga skador aldrig går att reparera och att tidiga skador ger snabbare progress. Jag förstår verkligen inte varför vi inte redan har screening.