19 september, 2022

”Allt måste börja med precisionsdiagnostik”

Många har hört talas om precisionsmedicin - men när det gäller exempelvis sällsynta hälsotillstånd är diagnostiken minst lika viktig. Det berättar Ann Nordgren, professor i klinisk genetik som nyligen fått en kombinationstjänst på Sahlgrenska akademin och Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Ann Nordgren, professor och överläkare samt ny medarbetare på Sahlgrenska Akademin och Sahlgrenska Universitetssjukhuset, har många bollar i luften. Under studieåren hamnade hon i Stockholm och blev kvar, men nu är hon delvis tillbaka på hemmaplan. Hon har en kombinationstjänst där hon dels är professor inom klinisk genetik och har rekryterats som en förstärkning av forskningen inom sällsynta diagnoser och barncancer vid Sahlgrenska akademin. Den andra delen av kombinationstjänsten går ut på att vara verksam inom det kliniska arbetet för Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) samt Sahlgrenska Comprehensive Cancer Center (SCCC).

– Göteborg har sedan många år tillbaka ett stort fokus på sällsynta diagnoser så det finns oerhört mycket kunskap och fantastiska samarbetsmöjligheter här. Sedan kommer jag ju härifrån och rötterna går aldrig ur. Det känns väldigt roligt att vara tillbaka i staden igen, säger hon.

När Ann Nordgren föreläste under Forskningsdagen den 12 september i år berättade hon om flera spännande och pågående projekt. Hon är bland annat initiativtagare och koordinator för en nationell studie – GMS Barncancerpredisposition – där 200 barn hittills har undersökts med helgenomsekvensering avseende medfödda genetiska förändringar. Ett annat projekt är den så kallade Unikastudien. Den handlar om att med olika metoder försöka karaktärisera sällsynta diagnoser i detalj för att på sikt kunna förbättra vården och, omhändertagandet och skapa pedagogiska verktyg.

Precisionsdiagnostik avgörande vid sällsynta hälsotillstånd

Lovisa Lovmar och Ann Nordgren.

– En av anledningarna till att jag sökte mig till Göteborg är just att jag ville ägna mig åt Unikastudien som är ett forskningssamarbete mellan GU, SU, KI, Chalmers och Ågrenska. I samband med familjevistelser på Ågrenska kommer vi i kontakt med familjer och individer med olika sällsynta syndrom och erbjuder dem att medverka i forskningsstudien.

I princip all diagnostik och riktad behandling för sällsynta hälsotillstånd innebär precisionsdiagnostik eller precisionsmedicin, det vill säga individanpassad beskrivning av sjukdomsmekanismen och mot denna riktad individualiserad behandling. Ann betonar vikten av att använda precisionsmedicin på rätt sätt.

– För mig måste allt börja med precisionsdiagnostik. Detta kan innebära en exakt molekylär diagnos, men också att en högupplöst bild eller att rätt biopsi eller att rätt labprover har tagits i samband med den diagnostiska utredningen. Med en mer exakt diagnos har läkaren bättre förutsättningar att ge en säker och mer individanpassad behandling.

Cancer kan ha genetiska orsaker

Många diagnoser som till exempel epilepsi, intellektuell funktionsnedsättning och leukemi kan ha flera olika bakomliggande orsaker. Som exempel på detta kan nämnas att det finns fler än 2 000 olika genetiska orsaker till intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi och mer än 200 olika medfödda genetiska förändringar som innebär en ökad risk för barncancer. Varje diagnos är unik och kan innebära specifika risker och skilda behov av behandling och uppföljning.  

– I nästa steg – när man kommit fram till en korrekt diagnos, kan man erbjuda precisionsmedicin med en individanpassad behandling. Precisionsmedicin handlar inte bara om genterapier och andra dyrbara riktade mediciner. Det kan till exempel även handla om kostanpassning, vitamintillskott, rätt val av kirurgi, vanliga läkemedel eller kontrollprogram.

”Patientrepresentanter måste vägleda oss”

Ann Nordgren menar att precisionsmedicin ställer helt nya krav från sjukvårdens sida. Olika experter, till exempel bioinformatiker, molekylärbiologer, sjukhusgenetiker, AI-experter, jurister och sjukvårdspersonal behöver arbeta sida vid sida.

– Vi kommer att behöva rutiner för att kunna dela stora hälsodatamängder och etiska frågor ställs då på sin spets. Patientrepresentanter måste vägleda oss i vårt arbete. Allt detta kräver en stor satsning på utbildning och en omfördelning av resurser. Som exempel kan nämnas att storskalig sekvensering som kommer att användas i den diagnostiska utredningen inom många olika kliniska specialiteter både kräver en mycket detaljerad kunskap om patientens kliniska bild och en hög genetisk kompetens hos den läkare som skall bedöma den kliniska relevansen av ett visst genetiskt fynd. Annars kan det lätt bli fel! 

Ann Nordgren om att…

ha en kombinationstjänst, det vill säga arbeta både kliniskt och akademiskt:

”Jag varvar och det ser lite olika ut från vecka till vecka. Jag är med på olika ronder, träffar en del patienter och så kommer jag att involveras i en del utvecklingsprojekt inom CSD Väst. Jag ägnar mig också åt att försöka integrera forskningen i kliniken.”

dela sin tid mellan Stockholm och Göteborg:

”Jag arbetar fortfarande kvar en del av min tid på Karolinska där jag också stortrivs och har en fantastisk forskargrupp. Jag ser detta som en otrolig möjlighet att kunna öka samarbetet mellan KI och GU och mina två forskargrupper kommer att arbeta mycket nära varandra. Inom områden sällsynta diagnoser måste vi samarbeta både nationellt och internationellt.”

Text: Redaktionen SU
Publicerad: 19 september 2022 13:34
Uppdaterad: 22 september 2022 10:55
Kategori: Profilen

Senaste kommentarer

Skriv en kommentar

E-postadressen publiceras inte. Samltiga fält är obligatoriska.

Prenumerera på nyhetsbrevet

Få det senaste från Sahlgrenskaliv i din mejlkorg varannan vecka. Fyll i din e-postadress och starta din prenumeration.